Yeni çalışma çocuklarda nadir nörolojik durumun moleküler nedenlerini ortaya koyuyor

Portsmouth Üniversitesi araştırmacılarının yer aldığı yeni bir çalışma, çocuklarda nadir görülen bir gelişimsel beyin rahatsızlığının altında yatan önemli moleküler kusurları ortaya çıkardı.

University College London Queen Square Nöroloji Enstitüsü’nden Dr. Reza Maroofian, Dr. Rauan Kaiyrzhanov ve Profesör Henry Houlden liderliğindeki araştırma ekibi, asil-CoA bağlama bölgesi içeren spesifik bir düzenleyici proteinin beyindeki rolünü araştırdı. protein 6 veya ACBD6. Şimdiye kadar bu proteindeki kusurların sonuçları bilinmiyordu.

Dergide yayımlanan bu çalışma BeyinOtozomal Resesif ACBD6 ile ilişkili bozukluk olarak bilinen çocuklarda çok nadir görülen bir durumda hatalı ACBD6’nın rolünü ortaya çıkardı. Bu, bilişsel ve motor becerilerin gelişimindeki gecikmelerle karakterize edilir ve distoni ve parkinsonizm ile ilişkilidir.

Eşbaşkan yazar Dr. Rauan Kaiyrzhanov şunları söyledi: “Bu çalışmanın doğrudan ve acil etkisi, bu genetik bozuklukların tıp camiasına tanıtılmasının, dünya çapında bu durumdan etkilenen ailelerin teşhis edilmesine yardımcı olmasıdır.

“Ancak, bu çalışmanın uzun vadeli ve daha geniş etkisi, bu çok nadir görülen durumun, insanlarda bu rahatsızlıkların biyolojisini daha iyi anlamamıza ve Parkinson gibi çok daha yaygın nörodejeneratif hareket bozukluklarıyla bağlantılı biyolojik mekanizmalar hakkındaki bilgimizi geliştirmemize yardımcı olabilmesidir.” hastalık ve distoni.”

Bu keşif, dünya çapındaki 72 enstitüden 89 klinisyen ve bilim insanının katılımıyla ileri genomik teknolojilerin kullanımı ve kapsamlı küresel veri paylaşımı sayesinde mümkün oldu.

Portsmouth Üniversitesi’nde Gelişimsel Genetik Profesörü olan ortak yazar Profesör Matt Guile şunları söyledi: “Hastaların ve ailelerinin yaşamlarını iyileştirmeye yardımcı olacak bu önemli yeni araştırmaya katkıda bulunmaktan mutluluk duyuyoruz. Bu, daha geniş çalışmalarımızın bir parçası. Xenopus kurbağa yavrularının nadir genetik hastalıkların teşhisini desteklemek için nasıl kullanılabileceğini keşfetmek.”

Bu nadir bozukluğun anlaşılması, ACBD6 geninde mutasyon bulunan, tek bir aileden üç kardeşi etkileyen karmaşık bir nörolojik bozukluğun incelenmesiyle başladı. Takip eden yıllardaki kapsamlı uluslararası işbirliği sayesinde, benzer genetik bozuklukları olan daha fazla etkilenen aile belirlendi ve etkilenenlerin farklı klinik ve radyolojik özellikleri arasında yavaş yavaş bir benzerlik ortaya çıkmaya başladı.

Araştırmacılar, akraba olmayan 28 aileden etkilenen 45 kişiyi araştırdı ve çalışmalarını hayvan modellerini de kapsayacak şekilde genişletti. Bu çok yönlü yaklaşım, ACBD6’nın sağlıklı bir sinir sisteminin korunmasındaki temel rolünü vurgulayan kanıtları ortaya çıkardı.

Eşbaşkan yazar Dr. Reza Maroofian şunları söyledi: “Bu çalışma, çok nadir görülen hastalıklardan etkilenen, iyi tanımlanmış nispeten fazla sayıda bireyin sistematik olarak araştırılmasının kullanılmayan gücünün altını çiziyor ve bu çalışmalardan insan biyolojisi ve patolojisi hakkında ne kadar çok şey öğrenebileceğimizin altını çiziyor.” bunlar şu anda ciddi şekilde ihmal ediliyor ve yetersiz finanse ediliyor.

“Bu uluslararası çaba, küresel bilim topluluğunun amansız bağlılığının ve kolektif uzmanlığının bir kanıtıdır ve ultra nadir koşulları marjinalleştirmemenin kritik önemini vurgulamaktadır.”