Haberler

Yeni bulgular nörolojik ve gelişimsel bir hastalık olan TRAF7 sendromunu daha iyi aydınlatıyor

TRAF7 sendromu veya CAFDADD sendromu, kalp, yüz ve dijital anormallikler ve gelişimsel gecikme gibi çok çeşitli klinik belirtilere neden olan nörolojik ve gelişimsel bir hastalıktır.

Şimdi, yayınlanan bir çalışma Pediatrik Nöroloji TRAF7 geninin neden olduğu CAFDADD sendromunun klinik, genetik ve fonksiyonel özelliklerinin daha iyi anlaşılmasını sağlar. Makale, bu hastalığın daha iyi anlaşılmasına ve hastaların tıbbi bakımının ve klinik yönetiminin geliştirilmesine katkıda bulunacaktır.

Çalışma, Barselona Üniversitesi Biyoloji Fakültesi ve Biyotıp Enstitüsü (IBUB), Sant Joan de Déu Araştırma Enstitüsü (IRSJD) ve 12 de Octubre Üniversite Hastanesi’nden (Madrid) ekipler tarafından ortaklaşa yürütüldü. ayrıca Nadir Hastalıklar Ağı Biyomedikal Araştırma Merkezi’nin (CIBERER) üyeleridir.

TRAF7 ile ilişkili CAFDADD sendromuna, TRAF7 proteinini kodlayan TRAF7 genindeki patojenik germline varyantları neden olur. Daha önce yayınlanan bir çalışmada açıklanmıştır. Tıpta Genetik 2020’de UB-IRSJD-CIBERER ekibi tarafından Ulusal Sağlık ve Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nden (INSERM, Fransa) uzmanlarla işbirliği içinde yönetilecektir.

Klinik bulgulardan onkolojik riske

TRAF7 proteini, NF-κB ve MAPK yolları dahil olmak üzere çeşitli hücre sinyal yollarının önemli bir bileşenidir. Hücre apoptozunda, çoğalmasında, farklılaşmasında ve hayatta kalmasında kritik bir rol oynar. TRAF7 genindeki değiştirilmiş varyantlar, bu sinyal yollarında işlev bozukluklarına neden olur ve CAFDADD sendromunda gözlemlenen, oldukça değişken olabilen ve hastaları değişen derecelerde etkileyebilen çeşitli klinik özelliklerin temelini oluşturur.

Tüm hastalarda mevcut olan işitme kaybı ve boy kısalığı da yeni makalede vurgulanan diğer temel özelliklerdir. Uyku bozukluğu ve otizm gibi daha az yaygın ancak konuyla ilgili diğer belirtiler de ele alınmıştır.

Bu makale, bu nadir hastalığın 11 yeni vakasını ayrıntılı olarak analiz etmekte ve daha önce bildirilen 58 vaka da dahil olmak üzere literatürün kapsamlı bir incelemesini sunmaktadır. Özellikle, sekiz farklı işlevsiz yanlış anlam varyantı tanımlanmış ve TRAF7 sendromuyla ilişkili olduğu zaten bilinen, tekrarlayan varyantların varlığı ve tümörle ilişkili somatik varyantlara karşı TRAF7 sendromuna yol açan germ hattı varyantları arasındaki örtüşme gibi yönleri ortaya çıkarmıştır.

Çalışmanın bulguları, hastaların potansiyel onkolojik riskinin değerlendirilmesine özellikle vurgu yaparak, genetik varyantlar ile CAFDADD sendromunun klinik belirtileri arasındaki ilişkinin anlaşılmasını geliştirmektedir.

Çalışma, TRAF7 ile ilişkili CAFDADD sendromunun karmaşıklığına ve heterojenliğine dikkat çekiyor ve her hasta için kapsamlı, multidisipliner klinik değerlendirmenin önemini vurguluyor.

Ekip ayrıca TRAF7 ile ilişkili CAFDADD sendromlu hastaların klinik yönetimi için, düzenli tıbbi değerlendirmeler, spesifik terapötik müdahaleler ve hastalığın ilerlemesini izlemek ve olası komplikasyonları önlemek için uzun vadeli takip önerileri içeren kanıta dayalı kılavuzlar önermektedir.



Kaynak ve İleri Okuma: https://medicalxpress.com/news/2024-04-elucidate-traf7-syndrome-neurological-developmental.html

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu