Yenilikler

Uygulama hayır tedavilerine yol açabilir. 60 yaş altı 1 demans

UCSF liderliğindeki araştırma, akıllı telefon bilişsel testlerinin altın standart yöntemlerle karşılaştırılabilir olduğunu gösteriyor; semptomlar başlamadan önce gen taşıyıcılarında FTD’yi tespit edebilir.

Bir akıllı telefon uygulaması, genellikle orta yaşta ortaya çıkan yıkıcı bir nörolojik bozukluk olan frontotemporal demans (FTD) hastalarına yönelik klinik araştırmalara daha fazla katılım sağlayabilir.

Bu duruma ilişkin araştırmalar, erken tanı sorunları ve insanların yalnızca hastalığın erken evrelerinde etkili olması muhtemel tedavilere nasıl yanıt verdiklerini takip etmedeki zorluklar nedeniyle sekteye uğradı.

Bu sorunu çözmek için UC San Francisco liderliğindeki bir araştırma ekibi, bir mobil uygulama aracılığıyla bilişsel testler uyguladı ve bu testin, genetik olarak hastalığa yakalanmaya yatkın olan ancak henüz semptom geliştirmemiş kişilerde FTD’nin erken belirtilerini tespit edebildiğini buldu. Bu testler en az klinikte yapılan nöropsikolojik değerlendirmeler kadar duyarlıydı.

Çalışma şurada görünüyor: JAMA Ağı Açık 1 Nisan 2024’te.

30’dan fazla FTD klinik araştırması devam ediyor veya planlama aşamasında; bunlardan biri, bazı gen taşıyıcılarında ilerlemeyi yavaşlattığı onaylanan ilk ilaç olabilir. Araştırmacılar yeni mobil teknolojinin çalışmayı hızlandıracağını umuyorlar.

UCSF Nöroloji Departmanı ve Weill’de klinik nöropsikolog ve doçent olan PhD, ilk yazar Adam Staffaroni, “Sonunda uygulama, klinik araştırma sitelerine yapılan kişisel ziyaretlerin çoğunun veya çoğunun yerini alarak tedavi etkilerini izlemek için kullanılabilir” dedi. Sinir Bilimleri Enstitüsü.

FTD, 60 yaşın altındaki hastalarda demansın 1 numaralı nedenidir ve vakaların %30’a kadarı genetiğe atfedilmektedir. Örtüşebilecek semptomları olan üç ana varyantı vardır. En yaygın olanları empati eksikliği, ilgisizlik, dürtüsellik, kompulsif yemek yeme ve sosyal ve cinsel açıdan uygunsuz davranışlar olarak ortaya çıkabilen dramatik kişilik değişimlerine neden olur. Bir diğeri hareketi etkiler ve üçüncüsü konuşmayı, dili ve kavramayı etkiler; bu da Bruce Willis’in sahip olduğu bildirilen değişkendir. Nadir durumlarda FTD, görsel yaratıcılık patlamalarını tetikler.

FTD’yi teşhis etmek kolay değil

Alzheimer hastalığında olduğu gibi, FTD’li hastaların tedaviye en erken dönemde, ideal olarak semptomları ortaya çıkmadan önce yanıt verdiklerine inanılmaktadır. UCSF Nöroloji Bölümü’nde hafıza ve yaşlanma profesörü olan kıdemli yazar Dr. Adam Boxer, “Çoğu FTD hastasına hastalıkta nispeten geç tanı konuluyor, çünkü bunlar genç ve semptomları psikiyatrik bozukluklarla karıştırılıyor” dedi.

Aynı zamanda UCSF Alzheimer Hastalığı ve Frontotemporal Demans Klinik Araştırmalar Programının da direktörü olan Boxer, “Ailelerden, genellikle doktor tanıyı kabul etmeden çok önce, sevdikleri kişinin FTD’si olduğundan şüphelendiğini duyduk” dedi.

Araştırmacılar, ALLFTDcenters ve UCSF’de devam eden çalışmalara kayıtlı, yaş ortalaması 54 olan 360 katılımcıyı izledi. Yaklaşık %90’ının hastalık evresine ilişkin verileri vardı. Bunların %60’ı FTD’ye sahip olmayan veya henüz semptom geliştirmemiş gen taşıyıcıları, %20’si hastalığın erken belirtilerini taşıyanlar ve %21’i semptomları olanlardan oluşuyordu.

Planlama yeteneğinin azaldığını tespit edebilen yazılım

Staffaroni ve Boxer, planlama ve önceliklendirme, dikkat dağıtıcı unsurları filtreleme ve dürtüleri kontrol etme gibi yürütme işlevi testlerini dahil etmek için platformu geliştiren yazılım şirketi Datacubed Health ile işbirliği yaptı. FTD’de, beynin yürütücü işlevlerden sorumlu kısmı, hastalık ilerledikçe küçülür.

Ses kayıtları ve vücut hareketleri de dahil olmak üzere uygulama tarafından toplanan zengin veriler, araştırmacıların erken teşhis ve semptomların izlenmesine yardımcı olabilecek yeni testler geliştirmesine olanak sağladı.

Staffaroni, “Katılımcılar birçok farklı teste katılırken konuşmaları kaydetme yeteneğini geliştirdik” dedi. “Ayrıca yürüme, denge ve yavaş hareketlerin yanı sıra dilin farklı yönlerini de test ettik.”

FTD araştırmacıları, ölümcül olan hastalığın ilerlemesini sonunda yavaşlatabilecek tedaviler bulmaya daha yakın olduklarını söylüyor. Bunlar, gen taşıyıcılarında anormal olan proteinlerin üretimini artırmak veya azaltmak için gen ve antisens oligonükleotidler (ASO’lar) gibi diğer tedavileri içerir.

Şu anda uygulamanın halka açık hale getirilmesine yönelik bir plan olmasa da, araştırma için bir nimet olabilir.

Staffaroni, “Kolayca toplanabilecek ve hastalığın erken evrelerindeki tedavi etkilerine duyarlı sonuç ölçütlerinin eksikliği büyük bir engel olmuştur” dedi. “Akıllı telefon değerlendirmelerinin umut verici tedavilerin yeni denemelerini kolaylaştıracağını umuyoruz.”

Kaynak ve İleri Okuma: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/04/240401142451.htm

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu