Genetik

Tamamen Renk Kör Çocuklar İçin Gen Terapisi Koni İşlevini Kısmen Geri Getiriyor

Özet: Araştırmacılar, gen tedavisi kullanarak tamamen kör olarak doğan çocukların retinalarındaki koni reseptörlerinin işlevini kısmen restore etti.

Kaynak: UCL

University College London (UCL) araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir araştırmaya göre, tamamen renk körü olarak doğan iki çocukta gen tedavisi, retinanın koni reseptörlerinin işlevini kısmen restore etti.

Bulgular, yayınlanan Beyintedavinin, gelişmekte olan ergen beyninin plastik doğasından yola çıkarak, retina ve beyin arasındaki önceden uykuda olan iletişim yollarını etkin bir şekilde aktive ettiğine dair umut veriyor.

Akademik olarak yürütülen çalışma, tedavinin konilere özgü nöral yolları değiştirip değiştirmediğini test etmek için yeni bir yol kullanarak, akromatopsili çocuklarda bir faz 1/2 klinik deneyle birlikte yürütülüyor.

Akromatopsi, birkaç genden birinin hastalığa neden olan varyantlarından kaynaklanır. Gözlerdeki iki tip fotoreseptörden biri olan (çubuklarla birlikte) koni hücrelerini etkiler. Koniler renk görmeden sorumlu olduğundan, akromatopsili insanlar tamamen renk körüdür, aynı zamanda genel olarak çok zayıf görüşe sahiptirler ve parlak ışığı rahatsız edici bulurlar (fotofobi).

Koni hücreleri beyne sinyal göndermez, ancak çoğu mevcut kalır, bu nedenle araştırmacılar uyuyan hücreleri aktive etmeye çalışıyorlar.

UCL Oftalmoloji Enstitüsü’nden baş yazar Dr. Tessa Dekker, “Çalışmamız, çocuklara ve ergenlere sunulan gen tedavisinin, uyuyan koni fotoreseptör yollarını başarılı bir şekilde aktive edebileceği ve daha önce hiç deneyimlenmemiş görsel sinyalleri uyandırabileceği yönündeki yaygın spekülasyonları doğrudan doğrulayan ilk çalışmadır. hastalar.

“İnsanlar gençken özellikle tedavi etkilerine uyum sağlayabilen beynimizin plastisitesinden yararlanma potansiyelini gösteriyoruz.”

Çalışma, MeiraGTx-Janssen Pharmaceuticals’ın sponsorluğunda UCL ve Moorfields Göz Hastanesi’nde Profesör James Bainbridge tarafından yönetilen iki araştırmaya katılan, yaşları 10 ila 15 arasında olan akromatopsili dört genci içeriyordu.

İki deneme, akromatopsi ile ilişkili olduğu bilinen belirli genleri hedef alan gen tedavilerini test ediyor (iki denemenin her biri farklı bir geni hedef alıyor). Birincil amaçları, tedavinin güvenli olup olmadığını test etmek ve aynı zamanda gelişmiş görme için test etmektir. Sonuçları henüz tam olarak derlenmedi, bu nedenle tedavilerin genel etkinliği belirlenmeye devam ediyor.

Ekteki akademik çalışma, ortaya çıkan tedavi sonrası koni sinyallerini hastalarda mevcut çubukla yönlendirilen sinyallerden ayırmak için yeni bir fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI, bir tür beyin taraması) haritalama yaklaşımı kullandı ve araştırmacıların görsel işlevdeki herhangi bir değişikliği tam olarak belirlemesine izin verdi. tedaviden sonra, doğrudan hedeflenen koni fotoreseptör sistemine.

Konileri veya çubukları seçici olarak uyarmak için ışık çiftlerini kullanan bir “sessiz ikame” tekniği kullandılar.

Araştırmacılar ayrıca, akromatopsinin bir başka belirtisi olan nistagmusa (istemsiz göz salınımları veya “dans eden gözler”) uyum sağlamak için yöntemlerini uyarlamak zorunda kaldılar. Sonuçlar, tedavi edilmemiş dokuz hasta ve normal görüşlü 28 gönüllünün katıldığı testlerle karşılaştırıldı.

Dört çocuğun her birine bir göze gen tedavisi uygulandı, bu da doktorların tedavinin etkinliğini tedavi edilmeyen gözle karşılaştırmasını sağladı.

Dört çocuktan ikisinde, tedaviden altı ila 14 ay sonra, tedavi edilen gözden beynin görsel korteksinde koni aracılı sinyaller geldiğine dair güçlü kanıtlar vardı. Tedaviden önce hastalar hiçbir testte koni işlevine dair bir kanıt göstermediler. Tedaviden sonra, ölçümleri normal görüşlü çalışma katılımcılarınınkine çok benziyordu.

Çalışma katılımcıları ayrıca, gözlerin farklı kontrast seviyelerini ayırt etme yeteneğini değerlendiren psikofiziksel bir koni işlevi testini tamamladılar. Bu, aynı iki çocukta tedavi edilen gözlerde koni destekli görmede bir fark olduğunu gösterdi.

Ayrıca bakınız

Bu, çalışmadan bir diyagramı gösterir

Araştırmacılar, diğer iki çalışma katılımcısında tedavinin etkisiz olup olmadığını veya kullandıkları testlerle anlaşılmayan tedavi etkileri olup olmadığını veya etkilerin gecikip gecikmediğini teyit edemediklerini söylüyorlar.

Bu bir çocuğun gözünü gösterir
Akademik olarak yürütülen çalışma, tedavinin konilere özgü nöral yolları değiştirip değiştirmediğini test etmek için yeni bir yol kullanarak, akromatopsili çocuklarda bir faz 1/2 klinik deneyle birlikte yürütülüyor. Resim kamu malı

Her iki klinik araştırmanın ortak araştırmacısı olan yardımcı yazar Dr. Michel Michaelides (UCL Oftalmoloji Enstitüsü ve Moorfields Göz Hastanesi), “Denemelerimizde, gen tedavisinin yaşamın erken döneminde en uygun olup olmadığını test ediyoruz. sinir devreleri hala gelişmekte iken etkilidir. Bulgularımız, benzeri görülmemiş nöral plastisiteyi gösteriyor ve tedavilerin yıllardır uykuda olan sinyal yollarını kullanarak görsel işlevleri etkinleştirebileceğini umuyor.

“Bu gen tedavisinin akromatopsili insanlar için günlük görüşü etkili bir şekilde iyileştirip iyileştiremeyeceğini görmek için iki klinik denememizin sonuçlarını hala analiz ediyoruz. Olumlu sonuçlarla ve daha ileri klinik denemelerle, kalıtsal retina hastalıkları olan kişilerin görüşünü büyük ölçüde iyileştirebileceğimizi umuyoruz.”

Dr. Dekker, “Bu yeni testleri gelecekteki klinik araştırmalara dahil etmenin, nöral işleme üzerindeki tedavi etkilerine benzersiz bir hassasiyet sunarak ve aynı zamanda yeni ve ayrıntılı bilgiler sağlayarak, bir dizi koşul için oküler gen terapilerinin test edilmesini hızlandırabileceğine inanıyoruz. Bu terapilerin ne zaman ve neden en iyi sonucu verdiğini.”

Çalışma katılımcılarından biri, “Görüşümdeki değişiklikleri görmek çok heyecan vericiydi, bu yüzden daha fazla değişiklik olup olmadığını ve bu tedavinin bir bütün olarak gelecekte nereye götürebileceğini görmek istiyorum.

“Görüşümde büyük bir gelişmenin ne veya ne kadar etki yaratabileceğini hayal etmek aslında oldukça zor, çünkü az görmeye alıştım ve zorluklara adapte oldum ve zorlukların üstesinden geldim (onlardan çok destek alarak). çevremde) hayatım boyunca.”

Bu genetik ve görsel sinirbilim araştırma haberleri hakkında

Kaynak ve İleri Okuma: https://neurosciencenews.com/gene-therapy-color-blind-21285/

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu