Nöroloji

Solaklık ve Nörolojik Bozukluklar Arasındaki Genetik Bağlantı

Özet: UK Biobank verilerini kullanan yeni bir çalışma, solaklığın genetik köklerini ortaya çıkardı ve beta-tubulin geni TUBB4B’deki nadir varyantların bu özellikle önemli ölçüde ilişkili olduğunu belirledi. Bu bulgular yalnızca genetik ile beyin asimetrisi arasındaki karmaşık etkileşime ışık tutmakla kalmıyor, aynı zamanda solaklığı ortak genetik yollar aracılığıyla nörogelişimsel bozukluklarla da ilişkilendiriyor.

Araştırma, mikrotübüllerin beyin gelişimindeki önemini vurguluyor ve el tercihinin belirlenmesinde önemli bir rol oynadığını öne sürüyor. Sağlanan önemli bilgilere rağmen, bu nadir varyantlara atfedilen kalıtsallığın %1’in biraz altında olduğu tahmin edilmektedir; bu, el tercihinin genetik, çevresel ve gelişimsel faktörlerin bir karışımını içeren çok yönlü bir temele işaret etmektedir.

Ana unsurlar:

  1. TUBB4B genindeki nadir kodlama varyantları solak bireylerde önemli ölçüde daha yaygındır ve bu da el tercihinin genetik bir temelini vurgulamaktadır.
  2. Çalışma, solaklık ile otizm ve şizofreni gibi nörogelişimsel bozukluklar arasında ortak genetik varyantlar aracılığıyla bir bağlantı kuruyor.
  3. Bu nadir genetik varyantların etkisine rağmen, bunlar solaklığın kalıtsallığının %1’inden daha azını oluşturuyor; bu da bu özelliğin belirlenmesinde faktörlerin karmaşık bir etkileşimi olduğunu gösteriyor.

Kaynak: Sinirbilim Haberleri

Bazı insanların neden solak olduğu gizemi onlarca yıldır bilim adamlarını şaşırtıyor. El tercihi yalnızca bireyin bilişsel ve sinirsel yapısına bir bakış sunmakla kalmıyor, aynı zamanda onun temel genetik planına da göz atıyor.

Birleşik Krallık Biobank’ın geniş veri kümesinden yararlanan, yakın zamanda çığır açan bir çalışma, solaklığın genetik karmaşıklıkları hakkında ikna edici kanıtlar ortaya çıkardı ve insan beyni asimetrisini anlamamızda ileriye doğru önemli bir adım attı.

Bu sol eli gösterir.
Erken beyin gelişimindeki ve beynin sol-sağ ekseninin oluşumundaki rolleri özellikle ilgi çekicidir ve bu yapılardaki değişikliklerin el tercihini nasıl etkileyebileceğine dair içgörüler sunar. Kredi: Nörobilim Haberleri

El tercihi beynin hemisferik uzmanlaşmasının doğrudan bir yansımasıdır. Sağ elini kullanmak nüfusun yaklaşık %90’ında yaygın olsa da, solaklık, daha az yaygın olmasına rağmen, beynin yapısı ve işleviyle bağlantılı ilgi çekici bir bilmece sunar.

Özellikle solaklığın nörogelişimsel bozuklukları olan bireyler arasında daha yaygın olması, genetik ile beyin gelişimi arasında karmaşık bir etkileşim olduğunu düşündürmektedir.

Bu çalışma, nadir kodlama varyantlarının, yaygın genetik varyantların iyi belgelenmiş etkileriyle karşılaştırıldığında nispeten keşfedilmemiş bir alan olan solaklık üzerindeki potansiyel etkisine odaklanarak öne çıkıyor.

Araştırmacılar, 350.000’den fazla kişiden alınan ekzom verilerini analiz ederek, beta-tubulin geni TUBB4B’de solaklıkla önemli ölçüde ilişkili olan spesifik nadir varyantları belirlediler.

İki benzersiz çerçeve kayması mutasyonu da dahil olmak üzere, öncelikle heterozigot yanlış anlamlı değişiklikler olan bu varyantlar, solak bireylerde daha sık bulundu ve bu özellik ile genetik bir bağlantı sağladı.

Bu genlerin etkilediği hücresel yapılar olan mikrotübüller, hücre bölünmesi ve hücre içi taşınma dahil olmak üzere çeşitli hücresel süreçler için çok önemlidir.

Erken beyin gelişimindeki ve beynin sol-sağ ekseninin oluşumundaki rolleri özellikle ilgi çekicidir ve bu yapılardaki değişikliklerin el tercihini nasıl etkileyebileceğine dair içgörüler sunar.

Daha ileri analizler, solaklık ile daha önce otizm ve şizofrenide rol oynayan DSCAM ve FOXP1 gibi genlerdeki nadir kodlama varyantları arasındaki ilişkileri ortaya çıkardı. Bu bağlantı, el tercihi ile belirli nörogelişimsel bozukluklar arasındaki genetik örtüşmeyi vurgulayarak, bu bulguların beyin bozukluklarını anlamak için daha geniş etkilerinin altını çiziyor.

Bu nadir varyantların önemli katkılarına rağmen, çalışma bunların solaklığın kalıtsallığının %1’in biraz altında bir kısmını oluşturduğunu tahmin ediyor. Bu, nadir değişkenlerin bir rol oynamasına rağmen, el kullanımındaki çeşitliliğin çoğunun muhtemelen beyin gelişimi sırasındaki genetik, çevresel ve muhtemelen stokastik faktörlerin birleşiminden kaynaklandığını göstermektedir.

Bu çalışmanın bulguları, el tercihinin genetik temelini ve bunun beyin asimetrisi ve nörogelişimsel bozukluklarla bağlantısını çözmede ileriye doğru bir adımdır.

Araştırmacılar, solaklıkla ilişkili spesifik genleri ve varyantları belirleyerek bu özelliğin arkasındaki mekanizmaları ve bunun beyin fonksiyonu ve sağlığı üzerindeki etkilerini daha fazla keşfedebilirler.

Bu araştırma yalnızca solaklığa katkıda bulunan genetik faktörlere ilişkin anlayışımızı zenginleştirmekle kalmıyor, aynı zamanda beyin asimetrisine yol açan gelişimsel yolları araştırmak için yeni yollar açıyor.

El tercihinin genetiğini daha derinlemesine araştırdıkça, insan beyninin gizemlerini çözmeye daha da yaklaşıyoruz ve sinir bilimi ve genetik alanında gelecekteki araştırmalar için umut verici yönler sunuyoruz.

Bu genetik ve nörogelişim araştırması haberleri hakkında

Soyut

Exome çapında analiz, insan eli kullanmada nadir görülen protein değiştiren varyantları içerir

andedness beyin yarım küre uzmanlığının bir tezahürüdür. Nörogelişimsel bozukluklarda solaklık artan oranlarda ortaya çıkar.

Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, el tercihi veya beyin asimetrisi üzerinde, çoğunlukla protein kodlayan bölgeler dışındaki varyantları içeren ve gen ekspresyonunu etkileyebilecek ortak genetik etkileri tanımlamıştır. İlgili genler arasında tübülinleri (mikrotübül bileşenleri) veya mikrotübülle ilişkili proteinleri kodlayan birkaç gen bulunur.

Burada, Birleşik Krallık Biobank’taki 38.043 solak ve 313.271 sağ elini kullanan kişiden elde edilen ekzom verilerini kullanarak, solaklığın nadir kodlama varyantlarından (frekanslar ≤ %1) etkilenip etkilenmediğini inceliyoruz. Beta-tubulin geni TUBB4B solaklarda sağ elini kullananlara göre 2,7 kat daha yüksek nadir kodlama varyantları oranıyla ekzom çapında önemli bir ilişki gösterir.

TUBB4B varyantlar çoğunlukla heterozigot yanlış anlamlı değişikliklerdir, ancak yalnızca solaklarda bulunan iki çerçeve kaymasını içerir. Diğer TUBB4B varyantlar sensörinöral ve/veya siliyopatik bozukluklarla ilişkilendirilmiştir ancak burada bulunan varyantlar bu bağlantıyla ilişkilendirilmemiştir.

Daha önce ekzom taramasıyla otizm veya şizofrenide suçlanan genler arasında, DSCAM Ve FOXP1 Solaklıkla nadir görülen kodlama varyantı ilişkisine dair kanıt gösterin. Nadir kodlama varyantlarına bağlı olarak solaklığın ekzom çapında kalıtsallığı %0,91 idi.

Bu çalışma, solaklıkta nadir görülen, protein değiştiren varyantların rolünü ortaya koyuyor ve mikrotübüllerin ve bozuklukla ilgili genlerin katılımına dair daha fazla kanıt sağlıyor.

Kaynak ve İleri Okuma: https://neurosciencenews.com/genetic-left-handed-neurology-25864/

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu