Haberler

Sanfilippo sendromunda acıyı azaltan yeni tedaviyi vaat eden klinik araştırma raporları

Çocuklukta başlayan demansla karakterize nörodejeneratif bir hastalık olan Sanfilippo sendromu, ağrı, konuşma kaybı, aşırı ajitasyon ve sıkıntı, gastrointestinal semptomlar ve derin uyku bozukluğu dahil olmak üzere birçok açıdan büyük acılara neden olur. Onaylanmış bir tedavi olmadığından, klinik uzmanların şimdiye kadar bu acıyı hafifletmeye yardımcı olacak çok az seçeneği vardı.

Çalışma lideri ve baş araştırmacı Lynda Polgreen, MD, MS, Harbor-UCLA’daki Lundquist Biyomedikal Yenilik Enstitüsü’nde (TLI) Araştırmacı ve UCLA’daki David Geffen Tıp Fakültesi’nde Pediatri Doçenti ve Cure Sanfilippo Vakfı arasında bir klinik deneme işbirliği. Bilim Baş Sorumlusu ve araştırma ortak araştırmacısı Cara O’Neill, MD, FAAP, hastalık semptomlarına önemli bir katkıda bulunduğu düşünülen nöroinflamasyonu hedef alarak bu hastalığı tedavi etmek için yenilikçi bir yaklaşım kullandı.

Makale dergide yayınlandı Doğa Tıbbı.

Dr. Polgreen’in ekibi, rekombinant interlökin-1 reseptör antagonisti olan anakinra’yı, orta ila ileri evrelerdeki çocuklarda ve genç yetişkinlerde kullandı; bu da, çalışmaya kaydoldukları sırada hepsinin zayıflatıcı, yaşamı sınırlayıcı semptomlar yaşadığı anlamına geliyor.

Devam eden klinik araştırmalar Sanfilippo sendromuna bir çare bulmaya çalışırken, bu tür araştırmalar belirli hastalık alt tipleriyle sınırlıdır ve hastalığın geri döndürülemez olduğu düşünüldüğünden yalnızca çok az semptom gösteren en küçük çocukları kapsamaktadır. Bu, Sanfilippo nüfusunun %99’undan fazlasının odaklanmış tedavi alma fırsatından mahrum kalmasına neden oldu. Bununla birlikte, araştırma ekibinin devrim niteliğindeki klinik çalışması, hastalıklarından önemli ölçüde etkilenmiş olan bireyleri tedavi ederek, Sanfilippo topluluğunun uzun süredir dışlanmış olan bu kesiminin temsilini geliştirmek üzere tasarlandı.

Mukopolisakkaridoz tip III (MPS III) olarak da bilinen Sanfilippo sendromu, onu ilaç geliştirme ve politikadaki özel hususlar nedeniyle sınıflandıran bir yetim hastalık olarak kabul edilir. Vücudun karmaşık molekül heparan sülfatı parçalayamadığı nadir bir genetik bozukluktur. Heparan sülfatın hücrelerde birikmesi daha sonra iltihaplanma da dahil olmak üzere çeşitli biyolojik sonuçları tetikler ve sonuçta ilerleyici demans ve vücut çapında hastalığa yol açar.

Anakinra, inflamatuar yanıtın anahtar aracısı olan interlökin-1’i (IL-1) inhibe ederek çalışır. Anakinra, IL-1’in aktivitesini bloke ederek vücutta ve beyindeki zararlı inflamasyonu azaltır. Bu çalışma ilk kez, anakinranın Sanfilippo sendromlu hastalarda anlamlı hastalık semptomlarını olumlu yönde etkileyebileceğine dair kanıt sağlıyor.

Faz 1/2 denemesinde araştırmacılar, Sanfilippo sendromunun çeşitli alt tiplerine sahip hastalarda anakinranın güvenliğini, tolere edilebilirliğini ve nörodavranışsal, fonksiyonel ve yaşam kalitesi sonuçları üzerindeki etkilerini değerlendirdiler. Sonuçlar anakinranın güvenli olduğunu ve birçok semptom alanında önemli iyileşmelerle ilişkili olduğunu gösterdi.

Tedavinin 36. haftasına gelindiğinde katılımcıların %94’ü en az bir alanda iyileşme gösterdi. Olumsuz olayların çoğu hafifti; enjeksiyon bölgesi reaksiyonları en yaygın olanıydı. En önemlisi, anakinra kullanımıyla ilgili hiçbir ciddi yan etki bildirilmedi, bu da güvenlik profilinin altını çiziyor.

Çalışmanın baş araştırmacısı Dr. Polgreen, sonuçlarla ilgili iyimserliğini şöyle dile getirdi: “Hastalarımızda gözlemlediğimiz değişiklikler, Sanfilippo sendromlu bireylerin ve ailelerinin günlük yaşamlarında önemli iyileşmeleri temsil ediyor. Bu deneme, anakinranın potansiyelini vurguluyor yardımcı bir tedavi seçeneği olarak kullanılıyor ve lizozomal hastalıklarda iltihaplanma gibi aşağı yöndeki etkileri hedeflemenin daha geniş öneminin altını çiziyor.”

“Dr. Polgreen ile birlikte, mevcut klinik öncesi kavram kanıtı araştırmasını, çocuklara yakın zamanda fayda sağlama potansiyeli olan bir ilacın yeniden kullanım denemesine dönüştürme fırsatını yakaladık. Cure Sanfilippo Vakfı, bu son derece yetenekli ve şefkatli araştırmayla ortaklık kurmaktan ve onu desteklemekten gurur duyuyor. Hasta topluluğunun acil ihtiyaçlarını karşılamak için Dr. Eisengart (Minnesota Üniversitesi) ve Dr. Chen’in (TLI) uzmanlığını da içeren, Dr. Polgreen (TLI) liderliğindeki ekip.

“Ayrıca, çalışma ilacını cömertçe sağlayan Sobi ile işbirliği yaptığımız için de minnettarız. Hasta/bakıcı perspektiflerinin bu yakın işbirliği ve entegrasyonu, bu son derece nadir vakada gelecekteki ilaç gelişimine bilgi sağlayacak yeni sonuç araçlarının ve hasta merkezli çalışma tasarımının kullanılmasını kolaylaştırdı. hastalığı” diye düşündü Dr. O’Neill.

“Cure Sanfilippo Vakfı tarafından tüm klinik deney faaliyetlerini ve hasta seyahatini desteklemek için sağlanan finansman, Vakfın hayatları dönüştürmek için yeni fırsatlar yaratma misyonunu destekleyen cömert bağışçılar ve aileler tarafından mümkün kılındı. Ek klinik çalışmaları geliştirmek için Lundquist Enstitüsü ile ortaklık kurmayı sabırsızlıkla bekliyoruz.” Cure Sanfilippo Vakfı Başkanı ve Kurucu Ortağı Glenn O’Neill, “programlar” dedi.

Pediatri Doçenti ve Nadir Hastalıklarda Nörogelişimsel Program Direktörü Ph.D. Julie Eisengart, “Bu çalışma, engellilik düzeylerine bakılmaksızın, bu durumdan etkilenen tüm insanlara yardım etme ihtiyacını gidermeye yönelik hızlı adımlar attı” dedi. Minnesota Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde.

“Bu deneme, yalnızca Sanfilippo sendromu teşhisi konan kişilerin değil, aynı zamanda sayısız hastalıkla ilgili stres etkeni ve kalp ağrısıyla karşı karşıya kalan ailelerinin de yaşam deneyimlerini iyileştirme konusunda umut vaat ediyor.”

Bu çalışma, Sanfilippo sendromu için terapötik bir seçenek olarak anakinranın potansiyelini desteklemektedir. Diğer MPS ve nöroinflamasyonla karakterize edilen benzer nörodejeneratif bozukluklarda da uygulanmasına kapı açar. Bu cesaret verici sonuçlarla birlikte, anakinranın Sanfilippo sendromunun gidişatını değiştirme ve dünya çapında etkilenen ailelere umut sağlama konusundaki tam potansiyelini keşfetmek için daha fazla araştırma hayati önem taşıyor.

Lundquist Enstitüsü tarafından sağlanmıştır



Kaynak ve İleri Okuma: https://medicalxpress.com/news/2024-06-clinical-trial-treatment-sanfilippo-syndrome.html

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu