Haberler

Progresif multifokal lökoensefalopati riski açısından tanımlanan dört genetik varyant

Amerikan Nöroloji Derneği’nin 9-12 Eylül tarihleri ​​arasında Philadelphia’da düzenlenen yıllık toplantısında sunulan bir çalışmaya göre, ilerleyici multifokal lökoensefalopati (PML) geliştirme riskinin artmasıyla ilişkili dört genetik varyant belirlendi.

İngiltere, Begbroke’taki Population Bio UK Inc.’den Eli Hatchwell, MD, Ph.D. ve meslektaşları, 94’ü multipl skleroz hastası olan ve PML’ye maruz kalan 336 PML hastasından oluşan bir kohorttaki PML hasta genomlarındaki genetik risk varyantlarını incelediler. PML gelişmeden önce PML’ye bağlı ilaçlar.

Araştırmacılar, popülasyonda ve eşleştirilmiş kontrollerde PML ile ilişkili olan dört aday PML risk genetik varyantını doğruladı. En az bir varyantın taşıyıcıları ilaca maruz kalan PML vakalarında PML riskinde dokuz kat artışa sahipti.

Dört risk varyantının tamamının zararlı olduğu tahmin edildi ve iki bağışıklık yolunda bulunuyordu: kompleman sistemi (terminal yolda C8B ve lektin yolunda FCN2) ve hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH) bozukluklarına neden olan veya bunlarla bağlantılı genler (STXBP2) ve LY9). İki vaka raporu daha önce PML geliştiren HLH’li hastaları tanımlayarak bu bağlantının altını çizmişti.

New York City’deki Population Bio Inc’den Ph.D. Peggy S. Eis, yaptığı açıklamada, “PML’yi iyileştirecek bir tedavi yok, dolayısıyla genetik riskinizi bilmek de dahil olmak üzere en iyi savunma önlemektir” dedi. “Bu ilaçların bazılarında PML gelişme şansı çok düşük olsa da, testi pozitif çıkanlar için önlenebilir potansiyel sonuçlara kıyasla bunu yapmanın kolaylığı ve düşük maliyeti göz önüne alındığında hastalar yine de taranmalıdır.”



Kaynak ve İleri Okuma: https://medicalxpress.com/news/2023-09-genetic-variants-idd-multifocal-leukoencephalopathy.html

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu