Otizmli kişilerde beyin değişikliklerini daha iyi anlamaya yönelik yeni araştırma

Otizm spektrum bozukluğuna yönelik tedavilerin geliştirilmesi, otizmli kişilerin beyinlerindeki anatomik değişiklikler konusunda fikir birliğinin olmayışı nedeniyle sekteye uğramıştır.

Yeni bir makale yayınlandı Biyolojik Psikiyatri Yakın zamanda Virginia Üniversitesi Veri Bilimi Fakültesi’ne katılan Javier Rasero’nun ortak yazarı olduğu bu çalışma, bu alana ışık tutmayı amaçlıyor. Rasero yakın zamanda araştırmasını, onu UVA’ya yönlendiren şeyin ne olduğunu ve daha fazlasını anlattı.

Sizi UVA’nın Veri Bilimi Okulu’na getiren şey neydi?

Ben eğitim almış bir fizikçiyim. Doktora derecemden sonra araştırma kariyerimi değiştirmeye ne motive etti? veri bilimiydi; verilerle yakından çalışabilme yeteneği ki bu gerçekten sevdiğim bir şey. Dolayısıyla Veri Bilimi Okulu gibi tam da buna adanmış bir yerde çalışma fırsatı benim için bir nevi hayal.

Daha sonra okulun oldukça yeni olduğunu da keşfettim; yakında yeni bir bina açılacak, yeni programlar onaylandı, bu da benim katkıda bulunabileceğim çok yer olduğu anlamına geliyor. Daha sonra görüşmem sırasında Okuldan birçok insanla tanıştım ve sizi birçok yönden desteklemeye kararlı, genç, sağlıklı ve olumlu bir ortam gördüm. Burada benim için her şey gerçekten mükemmel bir şekilde hizalandı.

Araştırmanız beyne odaklanıyor ve yakın zamanda otizm spektrum bozukluğu hakkında yayınlanmış bir makaleniz var. Bu çalışmanın arka planını ve karşılaştığınız zorlukları, özellikle otizmli bireylerdeki yaygın farklılıkları veya heterojenliği açıklayabilir misiniz?

Bu makale birkaç yıllık araştırmanın sonucudur. İlk olarak İspanya’daki eski laboratuvarımda bir yüksek lisans öğrencisine otizmin tahmin problemi olarak verildi. Ancak çok geçmeden, bu bozukluğun heterojenliği nedeniyle başarılı bir tahminde bulunmanın gerçekten zor olacağını fark ettik.

Dolayısıyla, daha ileri adımlar atmadan, herhangi bir tahminde bulunmadan önce bu heterojenliği anlamamız gerektiğine karar verdik. Bu alanda oldukça deneyimim vardı. Aslında, birlikte çalıştığım kişilerle birlikte beyin bağlantı matrislerine konsensus kümelenmesine dayanan yeni bir yöntem önerdiğim birkaç makale yayınlamıştım. Bahsettiğimiz mevcut çalışmada 600’den fazla otizmli deneği kapsayan geniş, çok-kurumlu bir veri seti kullanıyoruz. Otizmin doğal alt gruplarını tanımlamak için fikir birliği kümelemesi uyguladık ve bunları transkriptomik verilerle ilişkilendirdik.

Temel bulgular nelerdir ve ne tür geri bildirimler aldınız?

İlk önemli bulgu iki ana kararlı alt tipin tanımlanmasıydı. İlginç bir şekilde, davranış veya beyin hacimsel bilgileri açısından istatistiksel olarak farklılık göstermediler. Bununla birlikte, ortalama işlevsel bağlantı açısından farklılık gösterdiler; bir alt tip, hipo bağlantı ile karakterize edildi; bu, sağlıklı bireylerin ortalama işlevsel bağlantı düzeyine kıyasla daha düşük bir ortalama bağlantı anlamına geliyor.

Diğer alt tip ise tam tersi olan hiper bağlantıyla, yani sağlıklı gruba göre daha yüksek bir ortalama bağlantıyla karakterize edildi. Fonksiyonel ağdaki mekansal değişiklikleri transkriptomik verilerle ilişkilendirdikten sonra, hiper bağlantılı alt tipin, otizm patofizyolojisinde en çok kabul edilen hipotez olan beyin gelişimi sırasındaki Uyarma/İnhibisyon dengesizliği ile tutarlı önemli genlere sahip olduğunu bulduk.

Özellikle bunu diğer alt tipte veya otistik grubun tamamında bulamadık. Yakın zamanda makalemiz hakkında Allen Enstitüsü’nden Dr. Michael Hawrylycz ve Iowa Üniversitesi’nden Thomas Nickl-Jockschat’tan çalışmamızın önemini kabul eden bir yorum aldık. Sistem sinir bilimi ile moleküler psikiyatri arasındaki boşluğu doldurduğumuzu ve daha ileri reformlar için yeni fırsatlar sağladığımızı belirterek çeviri yaklaşımımızı vurguladılar.

Önümüzdeki bir veya iki yıl içinde takip etmekten heyecan duyduğunuz diğer araştırma alanları nelerdir?

Verilerimizden en iyi şekilde yararlanma konusunda takıntılıyım, dolayısıyla önümüzdeki yıllarda, özellikle de otizm veya Parkinson gibi beyin bozukluklarını daha iyi anlamaya çalışırken araştırmalarımın ana odak noktası bu olacak.

Ve bunu başarmak için, beyni incelemek için daha bütünleştirici yaklaşımlar geliştirmeye devam etmenin çok önemli olduğuna kesinlikle inanıyorum. Örneğin bu, beyin verilerinin genetik gibi şeylerle bütünleştirilmesini veya beynin dinamik yönlerinden yeni özelliklerin dahil edilmesini içerebilir.

Aynı zamanda ikili etkileşimlerin ötesine bakmayı veya beyin ile vücudun diğer bölümleri arasındaki bağlantıları keşfetmeyi de gerektirebilir. Ve bunun en iyi yanı, bu araştırmayı sürdürmek için doğru noktadayım çünkü burada Veri Bilimi Okulu ve UVA’da işbirliği yapabileceğimden emin olduğum öğretim üyeleri var.

İspanya ve İtalya’nın çeşitli yerlerinde okula gittiniz ve doktora sonrası araştırmalar yaptınız. Bu iki ülkeden herhangi birinde favori bir noktayı belirtmeniz gerekse bu ne olurdu?

Doktora sonrası çalışmalarımdan biri İspanya’daki memleketim Bilbao’daydı. Herkesin mutlaka ziyaret etmesini tavsiye ettiğim bir şehir çünkü açıkçası dünyanın en güzel şehri. Ama itiraf edeyim, biraz ön yargılı olabilirim. O halde size İtalya’nın Bari kenti yakınlarındaki farklı bir yerden, Giovinazzo’dan bahsedeyim. Benim için bu küçük kasaba büyülüydü. İtalya’da olmanın nimeti aynı zamanda dünyadaki en iyi yiyecek ve kahvelerin tadını çıkarabilmek anlamına da geliyor.