Çalışmalar

Nörolojik bozuklukları olan Hint popülasyonunda mevcut sinaptik gen mutasyonlarının neden olduğu değişen protein yapısı ve fonksiyonlarının silico analizi

Nörolojik bozukluklar bireylerin bilişsel, duygusal ve sosyal işleyişini etkileyen çok çeşitli koşulları kapsar. Bu bozukluklar multifaktöriyel olmasına rağmen patogenezde genetik faktörler önemli rol oynamaktadır. Sinaptik gen mutasyonları veya sinaptik protein fonksiyon bozukluğunun nöropatoloji ile yakından ilişkili olduğu gösterilmiştir, bu da sinaptopati terimini akla getirmektedir. Bu çalışma, Hint popülasyonunda üç önemli bozukluğun gelişiminden sorumlu olan mevcut sinaptik gen mutasyonlarının kapsamlı bir analizini yaparak sinaptik bölmenin kritik rolünü anlamayı amaçlamaktadır: Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD), Epilepsi ve Şizofreni. İn silico analizimiz, sırasıyla OSB, Epilepsi ve Şizofreniye karşılık gelen RPL10 (rs387906727), GABRA1 (rs121434579) ve DRD2 (rs1801028) genlerindeki mutasyonların zararlı olduğunu öngörüyor. Ayrıca moleküler kenetleme, bu SNP’lerden kaynaklanan mutasyona uğramış proteinlerin, hayati önem taşıyan etkileşimli ortaklarla protein-protein etkileşimini değiştirdiğini, muhtemelen yukarıda belirtilen nörolojik bozukluklardan genel olarak etkilenen nöronal fizyolojik yolakları etkilediğini göstermektedir. Spesifik olarak, D(2) dopamin reseptörü ile nöronal kalsiyum sensörü 1 arasındaki moleküler yerleştirme yoluyla ortaya çıkan anormal etkileşim, nörotransmitter düzenlemesini engelleyebilir. Toplamda, çalışmamız nörolojik bozuklukları olan Hint nüfusu bağlamında sinaptik sinyalleşme anlayışımızı ilerletmeye yardımcı oluyor ve kişiselleştirilmiş tedavinin geliştirilmesine yardımcı olan yeni terapötik hedefleri belirlemek için bir model ve dinamik simülasyon sistemlerinin kullanımını güçlendiriyor.

Yazının devamına buradan ulaşabilirsiniz

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu