Nadir kodlama varyantları şizofrenide bilişi etkileyebilir

17 Ağustos’ta çevrimiçi olarak yayınlanan bir araştırmaya göre, çok nadir kısıtlı varyantlar (URCV’ler), şizofreni hastalarında bilişteki varyansa katkıda bulunabilir. JAMA Psikiyatrisi.

Birleşik Krallık’taki Cardiff Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Hugo DJ Creeth, Ph.D. ve meslektaşları, şizofrenili 802 hastada nadir kodlama varyantlarının insidansının biliş ile ilişkili olup olmadığını incelemek için bir vaka içi genetik ilişki çalışması yürüttüler. Ekzom dizileme verileri, mevcut biliş ve tahmini hastalık öncesi IQ için değerlendirildi.

Araştırmacılar, URCV’ler ile düşük mevcut biliş puanları arasında bir ilişki buldular (β = -0,18; P = 0,005). Hastalık öncesi IQ, tek değişkenli bir analizde URCV’lerle ilişkilendirildi (β = -0,12; P = 0.02) ve mevcut bilişle olan ilişkiyi kısmen zayıflattı (β = -0.09; P = 0.08). Çok değişkenli bir analizde, ölçülen genetik faktörler, sırasıyla mevcut biliş ve hastalık öncesi IQ’daki varyansın yüzde 6,2 ve 10,3’ünü açıklamış ve hastalık öncesi IQ’dan bağımsız olarak mevcut bilişle ilişkili URCV’lerin desteklenen sonuçlarını (β = -0,10; P = 0,03) açıklamıştır. ).

“URCV’ler şizofrenide bilişsel bozulma ile ilişkilendirildi ve hastalığın başlangıcından sonra ve hastalık öncesi dönemde bağımsız olarak etki gösterebileceklerine dair kanıtlar bulduk. yazarlar, patojenik varyantların daha iyi ek açıklamasıyla daha büyük olabilir” diye yazıyor.

Birkaç yazar, ilaç endüstrisi ile bağları açıkladı.