Motor nöron hastalığı olan hastalarda genetik nedenin teşhisi, genetik testlerde yaş sınırları nedeniyle atlanabilir.

Yayınlanan yeni bir çalışmanın bulgularına dayanarak Beyin, King’s College London’daki Psikiyatri, Psikoloji ve Sinirbilim Enstitüsü’nden (IoPPN) araştırmacılar, motor nöron hastalığı olarak da adlandırılan amyotrofik lateral skleroz (ALS) için genetik testlere kimlerin erişebileceğini çevreleyen ulusal kılavuzların tamamen yeniden düşünülmesi çağrısında bulunuyorlar. Araştırma, İngiltere’de ALS’lerinin genetik temelinin gözden kaçırıldığı yüzlerce ALS’li insan olduğunu, çünkü genetik test için dar gereksinimlere uymadıklarını gösteriyor. Kılavuzlar birçok ülkede benzer olduğu için, bu durum muhtemelen uluslararası alanda da aynı olacaktır, bu da potansiyel olarak binlerce insanın ALS’leriyle genetik bir bağın farkında olmadığı anlamına gelir.

Araştırma, hastalığı olan aile üyeleri olmayan ALS’li kişilerin yaklaşık dörtte birinin ALS’leriyle genetik bir bağı olmasına rağmen, mevcut kılavuzlar nedeniyle vakaların %98’inde bu bağlantının tespit edilemediğini tahmin ediyor. Sonuç olarak, onlara uygun genetik tavsiye ve danışmanlık sunulmaz ve muhtemelen yakında veya denemelerde bulunabilecek gen temelli tedavilere erişemezler. Araştırmacılar, diğer aile üyelerinin etkilenip etkilenmediğine bakılmaksızın ve her yaştan ALS’li tüm hastalara genetik testlerin açık olması gerektiğini söylüyor.

ALS, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyerek kasların felç olmasına neden olan ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Yaklaşık 300 kişiden 1’ine hayatlarının bir noktasında ALS teşhisi konacak ve ortalama bir kişi semptomları başladıktan sonra iki ila beş yıl hayatta kalabiliyor. Şu anda ALS için bir tedavi yoktur.

Bazı durumlarda, tanımlanabilir bir genetik neden vardır. Mevcut kısıtlayıcı test yönergeleri göz önüne alındığında, araştırmacılar, genetik testlerin nasıl ve ne zaman kullanılması gerektiğine dair kanıt sağlamak için çeşitli senaryolarda pozitif bir genetik test sonucu olasılığını belirlemek istediler. En yaygın dört ALS genini ve 26 ALS geninden oluşan daha geniş bir paneli analiz ederek, küresel veri setleri üzerinde iki analiz gerçekleştirdiler.

Analizleri, mevcut İngiltere yönergelerine göre, aile öyküsü olmayanlarda semptomları 40 yaşın altında olan kişilerle sınırlandırarak, 117 pozitif test sonucundan 115’inin kaçırıldığını ortaya koydu. Bu verileri dünya çapındaki diğer sağlık sistemlerine aktararak, potansiyel olarak binlerce ALS’li insanın, testlerin erişilememesi nedeniyle ALS’lerinin genetik bir nedeni olduğunu bilmeyeceklerini buldular.

King’s IoPPN’de Nöroloji ve Karmaşık Hastalık Genetiği Profesörü ve çalışmanın baş yazarı Profesör Ammar Al-Chalabi, “ALS, yaşamları yok eden bir durumdur. Genetik testler, insanlara ve ailelerine doğru tavsiye ve erişim sağlanabileceği anlamına gelir. genetik danışmanlık ve aile planlaması ile desteklenmeli.Çalışmamız, şu anda yürürlükte olan keyfi yaş sınırları ve kurallar nedeniyle bu bakım ve desteğe erişemeyen çok sayıda insan olduğunu tespit etti.”

Araştırmacılar, kılavuzları daha fazla insanı kapsayacak şekilde genişletmenin kaynak yoğun olacağını kabul etse de, mümkün olan yerlerde ülkelerin her yaştan ALS hastasına genetik testler sunmayı hedeflemesi gerektiğini savunuyorlar.

Çalışmanın ilk yazarı Dr. Puja Mehta, “Çalışmamız, olası bir genetik nedeni belirlemek için her yaştan ALS’li kişiye kan testi sunabilmenin önemini gösteriyor. Uygun genetik danışmanlık ve desteğe erişmenin yanı sıra, Ufukta spesifik gen temelli tedavilerin heyecan verici beklentisi ve devam eden klinik denemelerle, ALS’li kişilerin tanımlanabilir bir genetik nedeni olup olmadığını bilmeleri daha da önemli hale gelecektir.”

MND Derneği Araştırma Başkanı Dr. Nicholas Cole, “MNH Derneği tarafından desteklenen bu araştırma, MNH hastalarına başlangıç ​​yaşı veya aile öyküsü ne olursa olsun rutin genetik testlerin önerilmesi önerisine ağırlık katıyor. Genetik testler, MNH’li daha fazla kişinin kişiye özel klinik araştırmalara katılması için fırsat sağlayabilir. Bununla birlikte, teste başlamayı seçen herkese kişiye özel destek sağlamak için testlerin sağlam bir genetik danışmanlık altyapısı tarafından desteklenmesi zorunludur. işlem.”