Migrenle ilgili geniş bir uluslararası çalışma, tedavi için yeni biyolojik yolları ortaya koyuyor

Migrenin genetiği üzerine deCODE Genetics tarafından yürütülen büyük bir uluslararası çalışma, migren biyolojisine yeni bakış açıları sağlayarak migrene karşı koruma sağlayan nadir varyantların tespit edilmesini sağlayarak yeni ilaç hedeflerinin potansiyel gelişimi için bir yol açıyor.

Yayınlanan bir çalışmada Doğa Genetiği Amgen Inc.’in bir yan kuruluşu olan İzlanda’daki deCODE Genetics liderliğindeki bir grup uluslararası bilim insanı, 80 bini migren hastası olan 1,3 milyondan fazla katılımcının genetik verilerini analiz etti. Bilim adamları migrenin iki ana alt tipiyle ilişkili dizi değişkenlerini tespit etmeye odaklandılar: auralı migren (genellikle klasik migren olarak anılır) ve aurasız migren.

Sonuçlar, bu migren alt tiplerinden birini diğerine etkileyen birkaç genin altını çiziyor ve terapötik gelişmeler için hedef alınabilecek yeni biyolojik yolaklara işaret ediyor.

Migren dünya çapında en sık görülen kronik ağrı bozuklukları arasındadır ve yetişkinlerin %20’ye varan oranda etkilenmektedir. Migrenin genetiği ve altta yatan biyolojisine ilişkin çalışmalarda son zamanlarda ilerlemeler kaydedilmiş olmasına ve birçok migren hastası için etkili olan yeni tedavilerin geliştirilmesine rağmen, bunlar tüm migren türlerinde işe yaramamaktadır.

Çalışma, 12’si yeni olan 44 varyantla ilişkileri ortaya çıkardı. Auralı dört yeni migren ilişkisi ortaya çıkarıldı ve 13 varyant öncelikle aurasız migrenle ilişkilendirildi. Özellikle ilgi çekici olan, farklı migren türlerinin altında yatan farklı patolojilere işaret eden büyük etkilere sahip üç nadir varyanttı. Bu nedenle, PRRT2 genindeki nadir bir çerçeve kayması varyantı, auralı migren ve başka bir beyin hastalığı olan epilepsi ile birlikte büyük bir risk taşır, ancak aurasız migren için bu riski taşımaz.

Ağrı hissinde önemli bir rol oynadığı bilinen bir gen olan SCN11A’da, bilim adamları migrene karşı koruma etkileriyle ilişkili birkaç nadir fonksiyon kaybı varyantı tespit ederken, aynı gendeki yaygın bir yanlış anlamlı varyant da orta derecede migren riskiyle ilişkilidir.

Son olarak, KCNK5 genini işaret eden nadir bir varyant, ciddi migren ve beyin anevrizmalarına karşı büyük koruma sağlıyor; bu da ya iki hastalık arasında ortak bir yol tanımlıyor ya da bazı erken beyin anevrizması vakalarının migren olarak yanlış sınıflandırılabileceğini öne sürüyor.

deCODE genetiği CEO’su Kari Stefansson, “Çalışmamızı benzersiz kılan şey, migrene karşı koruma sağlayan nadir varyantların tespitine olanak tanıyan, potansiyel olarak yeni ilaç hedeflerinin geliştirilmesine bir yol açan, dizili bireylerden elde edilen büyük veri setlerini içermesidir” diyor.

Uluslararası araştırma ekibinin ortak çabası, İzlanda’daki deCODE genetiğindeki bilim adamları tarafından yönetildi ve Kopenhag Hastanesi Biyobankası ve Danimarka Kan Bankası Çalışması’ndan işbirliği yapan bilim adamlarını, Norveç’teki HUSK çalışmasını, ABD’deki Intermountain Health çalışmasını ve Birleşik Krallık Biobank ve FinnGen’in geniş nüfusa dayalı çalışmaları.

deCODE genetiği tarafından sağlanmıştır