Yenilikler

Genle ilgili yeni bilgiler, tedavi edilemez doğum kusurlarıyla bağlantısını ortaya çıkarıyor

Melbourne merkezli tıbbi araştırma enstitüsü WEHI’den araştırmacılar, bir gendeki mutasyonların, yeni doğanlarda ve bebeklerde anormal beyin gelişimine neden olan tedavi edilemez bir nörogelişimsel bozukluğa nasıl yol açabileceğini ortaya çıkardı.

Çalışma, Trabid adı verilen bir proteinin nöron gelişimini kontrol etmeye yardımcı olduğunu ve bu proteindeki mutasyonların, bebeğin beyninin beklenenden daha küçük olduğu bir durum olan mikrosefali’ye yol açabileceğini kanıtlayan ilk çalışma olma özelliği taşıyor.

Dönüm noktası niteliğindeki bulguların, proteinin sağlıklı gelişim üzerindeki etkisinin daha derinlemesine anlaşılmasını sağlayacağı ve mikrosefali ve potansiyel olarak diğer nörolojik bozuklukların gelişimini yavaşlatabilecek veya durdurabilecek tedavilere yol açacağı umulmaktadır.

Bir bakışta

  • Dünyada bir ilk olan çalışma, Trabid proteinindeki mutasyonların, tedavi edilemez bir beyin bozukluğu olan mikrosefali’ye nasıl neden olabileceğini gösteriyor.

  • Araştırma, Trabid’in sinir sistemimizin düzgün işleyişi ve genel yaşam kalitesi için gerekli olan sağlıklı nöronların gelişimindeki kritik rolünü ortaya çıkaran ilk araştırmadır. Nöronal gelişimdeki anormallikler beynin düzgün gelişmesini engelleyebilir.

  • Bu bulgular, Trabid’in gelecekte nörogelişimsel bozuklukları tedavi etmek için terapötik bir hedef olarak kullanıldığını gösterebilir.

Mikrosefali, öğrenmeyi ve davranışı olumsuz yönde etkileyen, az gelişmiş bir beyne yol açan nörogelişimsel bir durumdur.

Avustralya’da yaklaşık 2.000 bebekten 1’inde mikrosefali olduğu bildiriliyor. Şu anda bozukluğun bilinen bir tedavisi veya standart tedavisi yoktur.

Nöronlar, vücudun farklı bölgeleri ile beyin arasındaki iletişimi sağlayan elektriksel ve kimyasal sinyallerin iletilmesinden sorumlu olan sinir sisteminin temel yapı taşlarıdır.

Yeni WEHI liderliğindeki çalışma, Trabid’in, gelişmekte olan beyinde doğru şekilde yönlendirilmelerini sağlayarak sağlıklı nöronların gelişiminde kritik bir rol oynadığını ve sonuçta normal beyin fonksiyonu ve davranışını mümkün kıldığını gösteren ilk çalışmadır.

Araştırmanın başyazarı Doçent Grant Dewson, bulguların gelecekte nörogelişimsel bozuklukların teşhis ve tedavisine yardımcı olabileceğini ve 2,5 milyon Avustralyalının bu rahatsızlıklardan biriyle yaşadığına inanıldığını söyledi.

WEHI Laboratuvar Başkanı Doç. Dr. Dewson, “Mikrosefali gibi nörogelişimsel durumların nasıl geliştiğine dair anlayışımız büyümeye devam ediyor” dedi.

“Önceki araştırmalar Trabid kusurları ile mikrosefali arasında bir bağlantı olabileceğini gösterse de, bizim çalışmamız genin nöronal rehberlikteki işlevine dair kanıt sağlayan ilk çalışmadır ve hayati bir bilgi boşluğunu doldurmaktadır.”

İlk yazarları Dr. Daniel Frank, Dr. Maria Bergamasco ve Dr. Michael Mlodzianoski’nin yer aldığı çalışma şu dergide yayınlandı: e-Hayat.

Kritik gelişme

2015 yılında Birleşik Krallık’taki araştırmacılar, Trabid’i kodlayan gen arasında olası bir bağlantıyı ilk kez öne süren bir çalışma yayınladılar (ZRANB1) ve mikrosefali, bu gende mutasyon bulunan beyin bozukluğu olan iki hastayı belirledikten sonra.

Trabid’i araştırmada 10 yıldan fazla deneyime sahip olan Dr. Hoanh Tran, klinik öncesi modeller kullanarak laboratuvardaki bu hasta mutasyonlarını karakterize ederek bu araştırmayı geliştirmeyi başardı.

Dr Tran, “Nöron göçü ve rehberliğindeki anormallikler mikrosefali gibi nörogelişimsel bozukluklara yol açabilir” dedi.

“Gelişen beyindeki hücrelerin doğru yere göç etmesi gerekiyor. Adres kaçırılırsa gelişimsel bozukluklar meydana gelebilir.

“Sağlıklı nöronlar, akson adı verilen uzun süreçleri yönlü, düzenli bir şekilde uzatır. Çalışmamızda, ters bir yörüngeyle göç eden kusurlu Trabid proje aksonlarına sahip modellerden nöronlar bulduk.

“Bu önemli bulgular Trabid/ZRANB1 yeni bir insan mikrosefali geni olarak.”

Terapötik müdahaleler

Şu anda mikrosefali tanısı bazen ikinci veya üçüncü trimesterde yapılan ultrason testiyle konulabiliyor.

Ekip, gelecekte Trabid’deki veya Trabid’in kontrol ettiği proteinlerdeki kusurların, mikrosefali gelişme riski taşıyan bebeklerin belirlenmesine yardımcı olabileceğini ve potansiyel erken müdahalelere olanak sağlayacağını umuyor.

Araştırma, WEHI’nin Ubiquitin Sinyalizasyon Bölümü, Epigenetik ve Geliştirme Bölümü, Dinamik Görüntüleme Merkezi ve Peter Doherty Enfeksiyon ve Bağışıklık Enstitüsü’nden Profesör Elizabeth Vincan ve ekibi arasındaki işbirliklerini içeriyordu.

Çalışma, Ulusal Sağlık ve Tıbbi Araştırma Konseyi, Bodhi Eğitim Fonu, Phenomics Australia, Avustralya Hükümeti ve Victoria Eyalet Hükümeti tarafından desteklendi.

Kaynak ve İleri Okuma: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/02/240222122341.htm

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu