Genetik

Genetik Psikiyatrik Bozukluk Riski Olan Gençlerde Uyku Sırasındaki Beyin Aktivitesi Farklılaşıyor

Özet: 22q11.2 Delesyon Sendromlu gençlerin uyku sırasında beyin aktivitesinde psikiyatrik semptomları etkileyebilecek belirgin ve belirgin EEG farklılıkları vardır.

Kaynak: e-hayat

Uyku sırasındaki beyin aktivite kalıpları, 22q11.2 Delesyon Sendromu (22q11.2DS) adı verilen genetik bir durumun arkasındaki nörobiyolojiye ışık tutuyor ve 22q11.2DS’li kişilerde nöropsikiyatrik bozuklukların başlangıcını tespit etmek için bir biyobelirteç olarak kullanılabilir.

22q11.2DS, 22. kromozomdaki yaklaşık 30 genin gen silinmesinden kaynaklanır ve 3000 doğumda 1’inde görülür. Zihinsel engellilik, otizm spektrum bozukluğu (ASD), dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve epileptik nöbet riskini artırır. Aynı zamanda şizofreni için en büyük biyolojik risk faktörlerinden biridir.

Bununla birlikte, 22q11.2DS’de psikiyatrik semptomların altında yatan biyolojik mekanizmalar belirsizdir.

Cardiff Üniversitesi’nde Psikolojik Tıp Profesörü olan eş-kıdemli yazar Marianne van den Bree, “Yakın zamanda 22q11.2DS’li gençlerin çoğunluğunun, özellikle uykusuzluk ve uyku parçalanması olmak üzere, psikiyatrik bozukluklarla bağlantılı uyku sorunları olduğunu gösterdik” diyor. , İngiltere.

“Ancak, önceki analizimiz, çocuklarının uyku kalitesi hakkında rapor veren ebeveynlere dayanıyordu ve nörofizyoloji – beyin aktivitesine ne oluyor – henüz keşfedilmedi.”

Uyku sırasında beyin aktivitesini ölçmenin yerleşik bir yolu bir elektroensefalogramdır (EEG). Bu, uyku sırasındaki elektriksel aktiviteyi ölçer ve iğ ve yavaş dalga (SW) salınımları olarak adlandırılan kalıpları içerir.

Bu özellikler, hızlı olmayan göz hareketi (NREM) uykusunun ayırt edici özellikleridir ve hafıza konsolidasyonuna ve beyin gelişimine yardımcı olduğu düşünülmektedir.

Birleşik Krallık, Bristol Üniversitesi’nde Genel Yetişkin Psikiyatrisi Klinik Öğretim Üyesi Nick Donnelly, “Uyku EEG’sinin birçok nörogelişimsel bozuklukta değiştiği bilindiği için, bu değişikliklerin özellikleri ve koordinasyonu psikiyatrik işlev bozukluğu için biyobelirteçler olarak kullanılabilir” dedi.

22q11.2DS’de bunu araştırmak için ekip, kromozom delesyonu olan 6-20 yaş arası 28 gençte ve Cardiff University Experiences of Children’ın bir parçası olarak alınan, etkilenmemiş 17 kardeşte bir gece boyunca uyku EEG’sini kaydetti. (ECHO) çalışması, Prof. van den Bree tarafından yönetildi. Ertesi sabah bir hatırlama testindeki performansın yanı sıra uyku EEG kalıpları ile psikiyatrik semptomlar arasındaki korelasyonları ölçtüler.

22q11.2DS’li grubun, daha büyük bir N3 NREM uykusu (yavaş dalga uykusu) ve daha düşük oranlarda N1 (ilk ve en hafif uyku aşaması) ve hızlı göz hareketi (REM) uykusu dahil olmak üzere uyku düzenlerinde önemli değişiklikler olduğunu bulmuşlardır. , kardeşleriyle karşılaştırıldığında.

Kromozom delesyonunu taşıyanlar da hem yavaş dalga salınımları hem de iğler için artan EEG gücüne sahipti. Ayrıca 22q112.DS grubunda iğ paternlerinin sıklığı ve yoğunluğunda bir artış ve iğ ve yavaş dalga EEG özellikleri arasında daha güçlü bağlantı vardı.

Bu değişiklikler, beynin bu salınımları oluşturan alanları, korteks ve talamus içindeki ve arasındaki bağlantılardaki değişiklikleri yansıtabilir.

Katılımcılar ayrıca uykudan önce eşleşen kartların ekranda nerede olduğunu hatırlamaları gereken bir 2B nesne konumu görevinde yer aldılar. Sabah aynı görevde tekrar test edildiler ve ekip 22q11.2DS’lilerde daha yüksek iş mili ve SW genliklerinin daha düşük doğrulukla ilişkili olduğunu buldu.

Bu uyuyan genç bir kızı gösteriyor
22q11.2DS’li grubun, daha büyük bir N3 NREM uykusu (yavaş dalga uykusu) ve daha düşük oranlarda N1 (ilk ve en hafif uyku aşaması) ve hızlı göz hareketi (REM) uykusu dahil olmak üzere uyku düzenlerinde önemli değişiklikler olduğunu bulmuşlardır. , kardeşleriyle karşılaştırıldığında. Resim kamu malı

Buna karşılık, kromozom silinmesi olmayan katılımcılarda, daha yüksek genlikler sabah hatırlama testinde daha yüksek doğrulukla ilişkilendirildi.

Son olarak ekip, arabuluculuk adı verilen istatistiksel bir yöntem kullanarak uyku düzenlerindeki farklılıkların iki gruptaki psikiyatrik belirtiler üzerindeki etkisini tahmin etti.

Genotipin psikiyatrik ölçümler ve IQ üzerindeki toplam etkisini, EEG ölçümlerinin dolaylı (aracılı) etkisini ve ardından EEG kalıplarının aracılık edebileceği toplam etkinin oranını hesapladılar.

22q11.2 delesyonu tarafından yönlendirilen anksiyete, DEHB ve ASD üzerindeki etkilerin kısmen uyku EEG farklılıklarının aracılık ettiğini bulmuşlardır.

“EEG bulgularımız birlikte 22q11.2DS’de uyku nörofizyolojisinin karmaşık bir resmini ortaya koyuyor ve 22q11.2DS ile ilişkili nörogelişimsel sendromlar için potansiyel biyobelirteçler olarak hizmet edebilecek farklılıkları vurguluyor”, ortak yazar Matt Jones, Nörobilim, Üniversite Profesörü Araştırma Görevlisi sonucuna vardı. Bristol, İngiltere.

Ayrıca bakınız

Bu, covid tarafından çevrelenmiş yüz maskeli bir kadını gösteriyor.

“Daha fazla çalışma, hangi hastaların en fazla risk altında olduğunu doktorlara bildirebilecek ve tedavi kararlarını destekleyebilecek beyin devresi işlev bozukluğu belirteçlerini saptamak amacıyla psikiyatrik semptomlar, uyku EEG ölçümleri ve nörogelişim arasındaki ilişkiyi netleştirmeye ihtiyaç duyacaktır.”

Bu uyku ve psikiyatri araştırma haberi hakkında

Soyut

22q11.2 delesyon sendromlu genç insanlarda uyku EEG’si: yavaş dalgalar, iğler ve hafıza ve nörogelişimsel semptomlarla korelasyonların kesitsel bir çalışması

Arka fon: 22q11.2 Delesyon Sendromu (22q11.2DS) ile yaşayan gençler, şizofreni, zihinsel engelli, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve otizm spektrum bozukluğu (ASD) açısından yüksek risk altındadır. Bu koşullarla ortak olarak, 22q11.2DS de uyku sorunlarıyla ilişkilidir. 22q11.2DS’deki anormal uyku veya uykuya bağlı ağ aktivitesinin, ilişkili nörogelişimsel koşullarda da belirgin olan nöral devre bozulmasının yakınsak, erken imzalarını yansıtıp yansıtmadığını araştırdık.

Yöntemler: Kesitsel bir tasarımda, 22q11.2DS (n=28) ve etkilenmemiş kardeşleri (n=17) olan gençlerde (6-20 yaş) yüksek yoğunluklu uyku EEG’sini kaydettik, uyku mimarisi, EEG salınımları arasındaki ilişkileri nicelleştirdik. (iğler ve yavaş dalgalar) ve psikiyatrik belirtiler. Ayrıca uykudan önce ve sonra bir hafıza görevindeki performansı ölçtük.

Sonuçlar: 22q11.2DS, kardeşlere göre daha fazla N3 uykusu ve daha düşük N1 ve REM uykusu oranları dahil olmak üzere uyku mimarisinde önemli değişikliklerle ilişkilendirildi. Uyku sırasında, silme taşıyıcıları, artan yavaş dalga ve iş mili genlikleri, artan iş mili frekansı ve yoğunluğu ve iğler ve yavaş dalgalar arasında daha güçlü bağlantı ile EEG gücünde geniş bant artışları gösterdi. Mil ve yavaş dalga genlikleri, kontrollerde gecelik hafıza ile pozitif, 22q11.2DS’de negatif korelasyon gösterdi. Aracılık analizleri, anksiyete, DEHB ve OSB üzerindeki genotip etkilerinin kısmen uyku EEG ölçümleriyle aracılık ettiğini göstermiştir.

Sonuçlar: Bu çalışma, 22q11.2DS’de uyku nörofizyolojisinin ayrıntılı bir tanımını sağlar ve uykunun EEG imzalarında daha önce nörogelişimle bağlantılı olan ve bazıları psikiyatrik semptomlarla ilişkili olan değişiklikleri vurgular. Bu nedenle uyku EEG özellikleri, 22q11.2DS’de bu durumun nörobiyolojisine ilişkin anlayışımızı bilgilendirebilecek ve nöropsikiyatrik bozukluklar için biyobelirteç olabilecek gecikmiş veya tehlikeye girmiş nörogelişimsel süreçleri yansıtabilir.

Finansman: Bu araştırma, bir Lilly Yenilik Bursu Ödülü (UB), Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü (NIMH 5UO1MH101724; MvdB), bir Wellcome Trust Kurumsal Stratejik Destek Fonu (ISSF) ödülü (MvdB), Waterloo Vakfı (918-1234; MvdB), Baily Thomas Yardım Fonu (2315/1; MvdB), MRC, Zihinsel Engellilik ve Ruh Sağlığı verir: Nörogelişim Üzerindeki Genomik Etkiyi Değerlendirmek (IMAGINE) (MR/L011166/1; JH, MvdB ve MO), MRC Zihinsel Engellilik verir ve Ruh Sağlığı: Nörogelişim Üzerindeki Genomik Etkiyi Değerlendirme 2 (IMAGINE-2) (MR/T033045/1; MvdB, JH ve MO); Wellcome Trust Stratejik Ödülü ‘Entegre Nörobilimlerden Endofenotiplerin Tanımlanması’ Wellcome Trust (100202/Z/12/Z MO, JH). NAD, Ulusal Sağlık Araştırmaları Enstitüsü Ruh Sağlığı Akademik Klinik Bursu ve MWJ tarafından Temel Biyomedikal Biliminde bir Wellcome Trust Kıdemli Araştırma Bursu (202810/Z/16/Z) tarafından desteklenmiştir. CE ve HAM, Tıbbi Araştırma Konseyi Doktora Eğitim Hibeleri (CBE 1644194, HAM MR/K501347/1) tarafından desteklenmiştir. HMM ve UB, çalışma sırasında Eli Lilly & Co tarafından kullanıldı; HMM şu anda Boehringer Ingelheim Pharma GmbH & Co KG’nin bir çalışanıdır.

Kaynak ve İleri Okuma: https://neurosciencenews.com/sleep-brain-psychiatry-21328/

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu