Devasa genom çalışması, okuma ve dil biyolojisini bilgilendiriyor
İnsana özgü konuşma, okuma ve yazma kapasitemizin biyolojik temeli nedir? Binlerce insanda beş okuma ve dil temelli becerinin genom çapında bir analizi. PNAS, bu özelliklere katkıda bulunan ortak biyolojiyi tanımlar. Daha önceki daha küçük genetik çalışmalardan elde edilen bulgular tekrarlanmadı. Max Planck Psikodilbilim Enstitüsü ve Hollanda, Nijmegen’deki Donders Enstitüsü’nden bilim adamları tarafından yönetilen uluslararası ekip, dille ilgili beyin bölgeleriyle olan genetik bağlantıları da ortaya çıkardı.
Sözlü ve yazılı dilin kullanımı temel bir insan kapasitesidir. Nijmegen’deki Max Planck Psikodilbilim Enstitüsü’nden (MPI) ilk yazar Else Eising, “Uzun yıllardır ilgili becerilerdeki bireysel farklılıkların genomlarımızdaki varyasyonlardan etkilenmesi gerektiğini biliyorduk” diyor. “Bu, katkıda bulunan birçok DNA varyantını gerçekten güvenilir bir şekilde araştırmak için on binlerce katılımcının veri kümelerinin bir araya toplandığı ilk seferdir.”
Çalışma, konuşma ve dil genetiği ile ilgilenen önde gelen araştırmacılardan oluşan uluslararası bir ağ olan GenLang konsorsiyumunun ilk çıktısını temsil ediyor. Konsorsiyum, MPI direktörü Simon Fisher tarafından birçok farklı ülkeden meslektaşlarıyla birlikte kuruldu.
Bilim adamları, dünya çapında toplanan 22 farklı kohorttan gelen verileri birleştirebildiler. Katılımcıların çoğu İngilizce konuşurken, bazılarının başka ana dilleri (Hollandaca, İspanyolca, Almanca, Fince, Fransızca ve Macarca) vardı. Büyük numune boyutları – özellik başına 34.000 kişiye kadar – biyomedikal özelliklere başarıyla uygulanmış yöntemlerle, her biri küçük etki büyüklüğüne sahip birkaç milyon ortak DNA varyantının katkılarını araştırmak için uygundur.
Okuma ve dil becerileri
Araştırmacılar, her grup için daha önce katılımcıları bir dizi farklı okuma ve dil ile ilgili beceriler üzerinde test etmişti. Bu becerilerden üçü, kelimeleri yüksek sesle (at) veya telaffuz edilmeyen kelimeleri (chove) ve hecelemeyi yüksek sesle okumayı içeriyordu. Dördüncü bir beceri, fonem farkındalığıydı, kelimelerdeki konuşma seslerini ayırt etme ve manipüle etme yeteneği, insanlardan sesleri silmelerini (“s olmadan dur deyin”) veya kaşıkçılık yaratmalarını (“Paddington Bear – Baddington Pear”) isteyerek değerlendirildi. Son olarak, sözcük olmayan tekrarlama testlerinde, insanlardan farklı uzunluklarda ve karmaşıklıkta (loddernapish), konuşma algısını, sözlü kısa süreli belleği ve artikülasyonu etkileyen bir görev olan sözlü olmayan sözcükleri tekrarlamaları istenir.
DNA ayrıca tüm kohortlar için mevcuttu ve GenLang ekibinin sözde genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS) gerçekleştirmesini sağladı. Ekip, beş beceride yer alan DNA varyantlarının birbirleriyle ve diğer bilişsel ve beyin görüntüleme özellikleriyle örtüşüp örtüşmediğini araştırmak için genetik korelasyon analizlerini kullandı. Eising, “Konuşma ve okuma ile ilgili becerilerin biyolojik temellerini ortaya çıkarabilirsek, türümüzde dilin nasıl evrimleştiği hakkında daha fazla şey öğrenebiliriz” diye açıklıyor. “Ayrıca, çoğu insanın okuryazarlık ve dil konusunda benzer yüksek kaliteli eğitim aldığı toplumlarda bile, bu becerilerde neden bireysel farklılıklar olduğunu daha iyi anlayabiliriz.”
Alanı yeniden değerlendirmek
GenLang çalışmasının sonuçları, okuma ve dille ilgili beş özelliğin genetik düzeyde yüksek oranda ilişkili olduğunu gösterdi ve bu da ortak biyolojik temellere işaret ediyor. Genel bilişsel yetenekle (hem sözel hem de sözel olmayan beceriler) genetik örtüşmelere dair kanıtlar olsa da, sözel olmayan IQ ile korelasyonlar düşüktü.
Ekip, çok daha küçük çalışmalardan elde edilen daha önceki bulguları tekrarlamadı. Eising, “Küçük örneklerle yapılan çalışmalarda okuma ve dille ilgili özelliklerle daha önce bildirilen aday gen ilişkilerinin oldukça azının yanlış pozitif bulguları yansıttığından şüpheleniyoruz” diyor.
Araştırmacılar, dille ilgili bir beyin bölgesinin, sol üst temporal sulkusun nöroanatomisinde bireysel farklılıklarla genetik bir bağlantı belirlediler. Bu beyin bölgesinin sözlü ve yazılı dilin işlenmesinde (diğer alanlarla birlikte) önemli bir oyuncu olduğu bilinmektedir. Fetal beyinde düzenleyici bir rol oynayan DNA parçalarıyla da genetik bir bağlantı vardı.
Doğa ile beslenme iç içe
Fisher, “Bu araştırma, dil gibi karmaşık insan özelliklerine moleküler genetik katkıları anlamak için ekip bilimi yaklaşımlarının önemli değerini gösteriyor” diyerek sözlerini sonlandırıyor. “Okuma ve dille ilgili becerilerin biyolojisi oldukça karmaşıktır. Bu becerileri geliştirmek için dile maruz kalmanın yanı sıra okuma eğitimi de önemlidir. Çalışmamız, dil ve okuryazarlığın gelişiminde hem doğanın hem de beslenmenin iç içe geçtiğini göstermektedir. “
“Gelecekte, örneğin dilbilgisi işlemeyle ilgili yetenekler dahil olmak üzere, dille ilgili daha geniş bir özellik yelpazesini kapsayan genetik olarak bilgilendirici veri kümeleriyle bu çabaları geliştirmeyi umuyoruz. Geniş birey gruplarında okuma ve dil becerilerini daha hızlı ve kolay bir şekilde karakterize etmek , muhtemelen çevrimiçi olarak uygulanabilecek testlerin geliştirilmesine ihtiyacımız olacak ve bu, GenLang konsorsiyumunun ilerlemesinin ana odak noktasıdır.”
