Sinirbilim

Devasa Genom Çalışması Okuma ve Dil Biyolojisini Bilgilendiriyor

Özet: Beş okuma ve dil temelli becerinin genom çapında yeni bir analizi, bu becerilere katkıda bulunan ortak bir biyolojik temeli ortaya koymaktadır.

Kaynak: Max Planck Enstitüsü

İnsana özgü konuşma, okuma ve yazma kapasitemizin biyolojik temeli nedir?

Binlerce insanda beş okuma ve dil temelli becerinin genom çapında bir analizi. PNASbu özelliklere katkıda bulunan ortak biyolojiyi tanımlar.

Daha önceki daha küçük genetik çalışmalardan elde edilen bulgular tekrarlanmadı.

Max Planck Psikodilbilim Enstitüsü ve Hollanda, Nijmegen’deki Donders Enstitüsü’nden bilim adamları tarafından yönetilen uluslararası ekip, dille ilgili beyin bölgeleriyle olan genetik bağlantıları da ortaya çıkardı.

Sözlü ve yazılı dilin kullanımı temel bir insan kapasitesidir.

Nijmegen’deki Max Planck Psikodilbilim Enstitüsü’nden (MPI) ilk yazar Else Eising, “Uzun yıllardır ilgili becerilerdeki bireysel farklılıkların genomlarımızdaki varyasyonlardan etkilenmesi gerektiğini biliyorduk” diyor.

“Bu, katkıda bulunan birçok DNA varyantını gerçekten güvenilir bir şekilde araştırmak için on binlerce katılımcının veri kümelerinin bir araya toplandığı ilk sefer.”

Çalışma, konuşma ve dil genetiği ile ilgilenen önde gelen araştırmacılardan oluşan uluslararası bir ağ olan GenLang konsorsiyumunun ilk çıktısını temsil ediyor. Konsorsiyum, MPI direktörü Simon Fisher tarafından birçok farklı ülkeden meslektaşlarıyla birlikte kuruldu.

Bilim adamları, dünya çapında toplanan 22 farklı kohorttan gelen verileri birleştirebildiler. Katılımcıların çoğu İngilizce konuşurken, bazılarının başka ana dilleri (Hollandaca, İspanyolca, Almanca, Fince, Fransızca ve Macarca) vardı.

Büyük numune boyutları – özellik başına 34.000 kişiye kadar – biyomedikal özelliklere başarıyla uygulanmış yöntemlerle, her biri küçük etki büyüklüğüne sahip birkaç milyon ortak DNA varyantının katkılarını araştırmak için uygundur.

Okuma ve dil becerileri

Araştırmacılar, her grup için daha önce katılımcıları bir dizi farklı okuma ve dil ile ilgili beceriler üzerinde test etmişti. Bu becerilerden üçü, kelimeleri yüksek sesle (at) veya telaffuz edilmeyen kelimeleri (chove) ve hecelemeyi yüksek sesle okumayı içeriyordu.

Dördüncü bir beceri, insanlardan sesleri silmelerini (“s olmadan dur deyin”) veya kaşıkçılıklar yaratmalarını (“Paddington Bear – Baddington Pear”) isteyerek değerlendirilen, kelimelerdeki konuşma seslerini ayırt etme ve manipüle etme yeteneği olan fonem farkındalığı idi.

Son olarak, sözcük olmayan tekrarlama testlerinde, insanlardan farklı uzunluklarda ve karmaşıklıkta (loddernapish), konuşma algısını, sözlü kısa süreli belleği ve artikülasyonu etkileyen bir görev olan sözlü olmayan sözcükleri tekrarlamaları istenir.

DNA ayrıca tüm kohortlar için mevcuttu ve GenLang ekibinin sözde genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS) gerçekleştirmesini sağladı. Ekip, beş beceride yer alan DNA varyantlarının birbirleriyle ve diğer bilişsel ve beyin görüntüleme özellikleriyle örtüşüp örtüşmediğini araştırmak için genetik korelasyon analizlerini kullandı.

Eising, “Konuşma ve okuma ile ilgili becerilerin biyolojik temellerini ortaya çıkarabilirsek, türümüzde dilin nasıl evrimleştiği hakkında daha fazla şey öğrenebiliriz” diye açıklıyor.

“Ayrıca, çoğu insanın okuryazarlık ve dil konusunda benzer yüksek kaliteli eğitim aldığı toplumlarda bile bu becerilerde neden bireysel farklılıklar olduğunu daha iyi anlayabiliriz.”

Alanı yeniden değerlendirmek

GenLang çalışmasının sonuçları, okuma ve dille ilgili beş özelliğin genetik düzeyde yüksek oranda ilişkili olduğunu gösterdi ve bu da ortak biyolojik temellere işaret ediyor. Genel bilişsel yetenekle (hem sözel hem de sözel olmayan beceriler) genetik örtüşmelere dair kanıtlar olsa da, sözel olmayan IQ ile korelasyonlar düşüktü.

Ekip, çok daha küçük çalışmalardan elde edilen daha önceki bulguları tekrarlamadı. Eising, “Küçük örneklerle yapılan çalışmalarda okuma ve dille ilgili özelliklerle daha önce bildirilen aday gen ilişkilerinin epeyce bir kısmının yanlış pozitif bulguları yansıttığından şüpheleniyoruz” diyor.

Bu, bir kadının okuduğunu gösterir.
Sözlü ve yazılı dilin kullanımı temel bir insan kapasitesidir. Resim kamu malı

Araştırmacılar, dille ilgili bir beyin bölgesinin, sol üst temporal sulkusun nöroanatomisinde bireysel farklılıklarla genetik bir bağlantı belirlediler. Bu beyin bölgesinin sözlü ve yazılı dilin işlenmesinde (diğer alanlarla birlikte) önemli bir oyuncu olduğu bilinmektedir. Fetal beyinde düzenleyici bir rol oynayan DNA parçalarıyla da genetik bir bağlantı vardı.

Doğa ile beslenme iç içe

Fisher, “Bu araştırma, dil gibi karmaşık insan özelliklerine moleküler genetik katkıları anlamak için ekip bilimi yaklaşımlarının önemli değerini gösteriyor” diyerek sözlerini sonlandırıyor.

“Okuma ve dille ilgili becerilerin biyolojisi oldukça karmaşıktır. Bu becerileri geliştirmek için, dile maruz kalmanın yanı sıra okuma eğitimi de önemlidir. Çalışmamız, dil ve okuryazarlığın gelişiminde hem doğanın hem de beslenmenin iç içe geçtiğini gösteriyor.”

Ayrıca bakınız

Bu, çalışmadan alınan beyin taramalarını gösterir

“Gelecekte, dille ilgili daha geniş bir özellik yelpazesini kapsayan genetik olarak bilgilendirici veri kümeleriyle, örneğin dilbilgisi işlemeyle ilgili yetenekler de dahil olmak üzere, bu çabaları geliştirmeyi umuyoruz.

“Geniş gruplarda okuma ve dil becerilerini daha hızlı ve kolay bir şekilde karakterize etmek için, muhtemelen çevrimiçi olarak uygulanabilecek testlerin geliştirilmesine ihtiyacımız olacak ve bu, GenLang konsorsiyumunun ilerlemesinin ana odak noktasıdır.”

Bu dil ve genetik araştırma haberleri hakkında

Yazar: Basın ofisi
Kaynak: Max Planck Enstitüsü
İletişim: Basın Ofisi – Max Planck Enstitüsü
Resim: Resim kamu malı

Orjinal araştırma: Açık Erişim.
Else Eising ve diğerleri tarafından “34.000 kişiye kadar nicel olarak değerlendirilen okuma ve dil ile ilgili becerilerdeki bireysel farklılıkların genom çapında analizleri”. PNAS


Soyut

34.000 kişiye kadar kantitatif olarak değerlendirilen okuma ve dil ile ilgili becerilerdeki bireysel farklılıkların genom çapında analizleri

Sözlü ve yazılı dilin kullanımı temel bir insan kapasitesidir. Okuma ve dil ile ilgili becerilerdeki bireysel farklılıklar, özelliğe bağlı olarak %30 ila 80’lik ikiz tabanlı kalıtım tahminleri ile genetik çeşitlilikten etkilenir. Genetik mimari karmaşık, heterojen ve çok faktörlüdür, ancak tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP’ler) katkılarının araştırılması şimdiye kadar yetersiz kalmıştır.

5 ila 26 yaşları arasındaki 13.633 ila 33.959 katılımcının örneklemlerinde psikometrik ölçümler (kelime okuma, kelime dışı okuma, heceleme, fonem farkındalığı ve kelime olmayan tekrarlama) kullanılarak bireysel olarak değerlendirilen beş özelliğin çok kohortlu genom çapında ilişkilendirme çalışmasını (GWAS) sunuyoruz.

Kelime okuma ile genom çapında anlamlı bir ilişki belirledik (rs11208009, P = 1.098 × 10-8) zeka veya eğitim kazanımı ile ilişkilendirilmemiş bir yerde. Okuma/dil ile ilgili beş özelliğin tümü, özellik değişkenliğinin %13 ila 26’sını oluşturan güçlü SNP kalıtsallığı gösterdi.

Genomik yapısal eşitlik modellemesi, kelime/kelime olmayan okuma, heceleme ve fonem farkındalığındaki varyasyonların çoğunu açıklayan ve kelime dışı tekrara, zekaya ve eğitim kazanımına katkıda bulunan genetik varyasyonla yalnızca kısmen örtüşen ortak bir genetik faktörü ortaya çıkardı. Kelime/kelime olmayan okuma, heceleme ve fonem farkındalığından oluşan çok değişkenli bir GWAS, takip araştırması için gücü en üst düzeye çıkardı.

Nörogörüntüleme özellikleriyle yapılan genetik korelasyon analizi, sözlü ve yazılı dilin işlenmesiyle bağlantılı bir beyin bölgesi olan sol üst temporal sulkusun bankalarının yüzey alanı ile bir ilişki tespit etti. Kalıtım, fetal beyinde ve Neandertal varyantlarından yoksun kromozomal bölgelerde gen ekspresyonunu düzenleyen genomik elementler için zenginleştirildi.

Birlikte, bu sonuçlar, benzersiz insan özelliklerinin biyolojik temellerini deşifre etmek için yollar sağlar.

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu