Haberler

Çocuklarda nörogelişimsel hastalığın ebeveynlerin özelliklerinden tahmin edilmesi

Otizm veya şizofreni gibi nörogelişimsel ve psikiyatrik bozuklukların seyrini tahmin etmek zordur çünkü bunlar birçok farklı genetik ve çevresel faktörden etkilenebilir.

Penn State araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir çalışma, ebeveynleri bu bozuklukların (ve depresyon ve anksiyete gibi ilgili hastalıkların) özelliklerini gösterme açısından değerlendirmenin, etkilenen çocuklardaki bozuklukların yaygınlığını ve potansiyel şiddetini tahmin etmede daha doğru bir yöntem sağlayabileceğini göstermektedir. yalnızca genetik varyantları taramaktan daha iyidir. Araştırmacılar, bunun en azından kısmen ebeveynlerin çocuğa aktardığı, genetik taramada rutin olarak tespit edilemeyen ve daha ciddi hastalıklara yol açan genetik varyantlardan kaynaklandığını açıkladı.

Araştırmayı açıklayan bir makale şu sayfada yer almaktadır: Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. Araştırmacılara göre, her iki ebeveynin de çocuklarının teşhisine nasıl katkıda bulunduğunu anlamak, genetik danışmanlık ve bu bozukluklardan etkilenen çocuklar için terapötik müdahale planlarının geliştirilmesine bilgi sağlayabilir.

Penn State Eberly Bilim Koleji’nde Biyokimya ve Moleküler Biyoloji Profesörü ve T. Ming Chu Biyokimya ve Moleküler Biyoloji Profesörü ve geçici bölüm başkanı Santhosh Girirajan, “Geniş bir aile grubundan gelen çocuklarda ve ebeveynlerde nörogelişimsel ve psikiyatrik özelliklerin varlığına baktık” dedi. ve makalenin baş yazarı. “Anksiyete veya depresyon gibi psikiyatrik özellikler de dahil olmak üzere ebeveynlerinin her ikisinin de bu özelliğe sahip olduğunu bildirdiği çocuklarda nörogelişimsel bozuklukların varlığında bir artış gördük.”

Ekip, çoğu otizm veya zihinsel engellilik gibi nörogelişimsel bozuklukları olan çocuklar da dahil olmak üzere 97.000 aileyi inceledi ve her iki ebeveyndeki risk faktörlerinin (genetik özellikler ve özelliklerin varlığı) çocuklarda hastalığın gidişatını nasıl etkilediğini değerlendirdi. Veri kümeleri, büyük bir kamu biyobankasındaki ailelerin yanı sıra nörogelişimsel bozukluklarla ilgili spesifik çalışmalardan elde edilen ailelerden gelen genetik bilgileri ve anket verilerini içeriyordu.

Araştırmacılar ebeveynleri ve çocuklarını çeşitli bozuklukların semptomları açısından değerlendirdi ve bu tür hastalıklara yol açabilecek bilinen genetik mutasyonları değerlendirdi. Analizleri, ebeveynlerin aynı veya ilgili bozukluklara sahip eşler seçme eğiliminde olduklarını ve bunun da çocuklarda bozukluğun yaygınlığının ve potansiyel şiddetinin artmasına yol açtığını ortaya çıkardı.

Girirajan, “Nörogelişimsel bozuklukların çoğu genetik olarak karmaşıktır, yani tek bir genden kaynaklanmazlar” dedi. “Bu, bir bireydeki bir bozukluğun kesin genetik temellerinin izini sürmeyi zorlaştırıyor ve bozukluğun etkilenen çocuklarda nasıl ortaya çıkacağını tahmin etmeyi daha da zorlaştırıyor.”

Araştırmacılar, karmaşık genetik hastalıkların birçok gendeki mutasyonlardan kaynaklanabileceğini, bunların her birinin ebeveynlerden birinden veya her ikisinden miras alınabileceğini veya çocuğun yeni oluşan genomunda kendiliğinden ortaya çıkabileceğini açıkladı. Çocuğun hastalığının prognozu, kalıtsal olarak aldıkları mutasyonların ve gelişim sırasında birbirleriyle nasıl etkileşimde bulunduklarının birleşiminden kaynaklanır. Buna “çoklu vuruş modeli” denir çünkü hastalık birçok farklı gendeki birden fazla farklı mutasyondan kaynaklanır.

Girirajan, “Birkaç nörogelişimsel bozukluk için risk faktörü olarak gösterilen böyle bir mutasyon (16. kromozomun küçük bir bölümünün silinmesi) üzerinde çalışıyoruz” dedi. Bu bozuklukların belirtileri, bağımlılıkla ilgili özelliklerin yanı sıra nöbetler, şizofrenik özellikler, depresyon ve anksiyete olarak ortaya çıkabilir.

“Bu mutasyon genellikle bir ebeveynden çocuğa aktarılıyor, ancak çocukta düzenli olarak bozukluğun ebeveyne göre daha şiddetli semptomları var. Bozukluğa ilişkin diğer ‘isabetlerin’ diğer ebeveynden gelip gelmediğini bilmek istedik. Dolayısıyla, Girirajan, nörogelişimsel bozukluğu olan çocukları olan geniş bir aile kohortunda her iki ebeveynin de özelliklerine baktık” diye ekledi.

Araştırma ekibi, silinmeyi aktaran ebeveynin çocuklarına göre daha az şiddetli semptomlara, hatta depresyon veya anksiyete gibi farklı ancak ilişkili psikiyatrik bozukluklara sahip olduğunu buldu. Ayrıca diğer ebeveynin de sıklıkla benzer psikiyatrik özelliklere sahip olduğunu buldular.

Makalenin ilk yazarı ve Girirajan ile çalışan Penn State’te yüksek lisans öğrencisi Corrine Smolen, “Farkına vardığımız ve uzun süredir üzerinde çalışılan şey, insanlarda ‘sınıflandırıcı çiftleşme’ adı verilen bir olgunun olduğudur” dedi. “İster bilinçli ister bilinçsiz olsun, benzer özelliklere sahip insanlar birbirlerini tercihli olarak partner olarak buluyorlar. Başka açıklamalar da olsa bunu verilerimizde görüyoruz ve muhtemelen incelediğimiz ailelerde gördüğümüz şeye yol açan da bu. “

Araştırmacılar, delesyona sahip olmayan ebeveynin diğer bazı genetik mutasyonlar nedeniyle bu özelliklere sahip olması gerektiğini ve bu mutasyonlar çocuğun genomundaki delesyonla birleştiğinde ortaya çıkan sonucun daha şiddetli hastalık olduğunu açıkladı.

Araştırmacılar, her iki ebeveynin de özelliklerini değerlendirerek, hastalığın çocuklarındaki gidişatını, tek başına genetik taramayla mümkün olandan daha doğru bir şekilde tahmin edebildiler. Ayrıca bu bilgiyi, bu özelliklere neden olan yeni mutasyonları (silinmeden ebeveynden miras alınanlar) belirlemeye çalışmak için de sonunda bu bilgiyi kullanabilirler.

Girirajan, “Ebeveynlerdeki özellikler arasında iyi bir korelasyon olduğunu bulduk” dedi. “Şizofren bir kişinin şizofreni hastası bir eş bulma olasılığı daha yüksektir, kaygı ve depresyon hastalarının bir eş bulma olasılığı daha yüksektir. Bu, uzun boylu insanların başka uzun insanlarla evlenmesi gibi diğer şeylerle de iyi bilinir. Çünkü hepsi Bu özelliklerin en azından bazı genetik bileşenleri eşler arasında benzer olabilir, bu da soy yoluyla akraba olan kişilerin evlendiği akraba evliliğine benzer – ancak daha az belirgin – bir duruma yol açar.”

Bu durumda Girirajan, akrabalıktan ziyade özelliklere dayalı sınıflandırıcı çiftleşmenin, partnerler arasında genetik benzerliğe yol açtığını ve bunun da yavrularda daha fazla vakaya ve potansiyel olarak daha ciddi özelliklere yol açabileceğini açıkladı.

Örnek olarak araştırmacılar, eşlerden herhangi birinin kaygısı olmadığında erkek çocuklarının %12,6’sının kaygı yaşadığını gördü. Ebeveynlerden biri kaygı duyduğunda bu oran yüzde 25,7’ye, her iki ebeveyn de kaygı duyduğunda ise yüzde 33,8’e çıkıyor. Araştırma ekibine göre, yaygınlıktaki bu artış şiddetteki artışın göstergesi çünkü daha ciddi özelliklerin tanımlanması daha muhtemel.



Kaynak ve İleri Okuma: https://medicalxpress.com/news/2024-02-neurodevelopmental-disease-children-parents-traits.html

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu