Bulgular Williams-Beuren sendromunda olağanüstü işitsel yetenekleri açıklıyor

Williams-Beuren sendromu (WBS), nörobilişsel ve gelişimsel eksikliklere neden olan nadir bir hastalıktır. Bununla birlikte, WBS hastalarında müzikal ve işitsel yetenekler korunur veya hatta geliştirilir. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim adamları, hastalık modellerinde bu yetenekten sorumlu mekanizmayı belirlediler. Bulgular bugün yayınlandı Hücre.

WBS hastalarında üstün işitsel yeteneğe neyin neden olduğunu anlamak, sesleri ayırt etme yeteneği üzerine ileri araştırmalara yardımcı olmanın yanı sıra hastalığın tedavisi için bir hedef sağlayabilir. WBS, gelişmiş işitsel yeteneklerin altında yatan mekanizmalar hakkında fikir verir. Örneğin, WBS’li bazı kişiler, bir referans kılavuzu olmadan notaları veya frekansları ayırt etme yeteneği olan mükemmel perdeye sahiptir.

İlgili yazar Stanislav Zakharenko, “Nörogelişimsel bozukluklar arasında öne çıkıyor, çünkü bozukluğu olan çocuklar, derin öğrenme güçlüklerine rağmen, genel popülasyondaki çocuklara göre daha üstün müzikal ve dilsel yeteneklere sahip olabilirler,” dedi. St. Jude Gelişimsel Nörobiyoloji Bölümü. “Bundan çok etkilendik ve 27 gen kaybının neden olduğu bir bozukluğun, bireylerin işitsel işleme için normalden daha iyi bir yetenek kazanmasına nasıl yardımcı olabileceği hakkında daha fazla bilgi edinmek istedik.”

İşitme korteksindeki heyecanlı nöronlar

WBS’nin fare modelleri, ses frekansları arasında ayrım yapma konusunda gelişmiş bir yeteneğe sahiptir. Bu fareler ayrıca beynin sesi işleyen kısmı olan işitsel kortekste gelişmiş frekans kodlamasına sahiptir. Araştırmacılar, frekansları ayırt etme yeteneğinin, işitsel korteksteki aşırı uyarılabilir internöronlardan kaynaklandığını gösterdi.

WBS hastalarında gelişmiş işitsel yeteneklerin altında yatan hücresel biyolojiyi anlamak için araştırmacılar bir RNAseq deneyi yaptılar. Veriler, araştırmacıları, WBS’li bireylerin işitsel korteksinde azaltılmış VIPR1 adlı bir nöropeptid reseptörüne yönlendirdi. VIPR1’deki azalma, insan kaynaklı pluripotent kök hücreler kullanılarak laboratuvarda yapılan gelişmiş modeller olan serebral organoidlerde de bulundu.

Bilim adamları, WBS’lilerde kaybolan 27 genden biri tarafından kodlanan Gtf2ird1 transkripsiyon faktörünün VIPR1’i düzenlediğini buldular. VIPR1’in işitsel kortekste silinmesi veya aşırı ifade edilmesi, WBS’de görülen işitsel etkileri taklit edebilir veya tersine çevirebilir. Bu nedenle, WBS’nin işitsel yetenek üzerindeki etkisinden sorumlu olan VIPR1’i aşağı düzenleyen Gtf2ird1’dir.

İlk yazar Christopher Davenport, St. Jude Gelişimsel Nörobiyoloji Bölümü. “Bulgularımız, bilgi işlemeyi ve davranışı güçlü bir şekilde etkileyebileceklerini ve muhtemelen diğer davranış ve hastalıklar için de alakalı olduklarını gösteriyor.”

Zakharenko, “Bu çalışma, nöronal aşırı uyarılabilirliği azaltmanın, VIPR1’i hedefleyerek WBS’yi tedavi etmek için genel bir mekanizma olabileceğini düşündürmektedir.” Dedi. “Ayrıca, müzikalite ve beynimizin WBS modellerinde bu bulgulara dayanarak sesleri nasıl farklılaştırdığı hakkında bilgi edinmek için yeni yönler açar.”