Haberler

Bilim insanları, anlaşılması zor bir sinirsel bozukluğun nasıl teşhis edileceğini keşfetmiş olabilir

Gizemli ve ölümcül bir nörolojik bozukluk olan ilerleyici supranükleer palsi (PSP), genellikle hasta ölünceye ve otopsi yapılana kadar teşhis edilmez. Ancak şimdi, UC San Francisco araştırmacıları, hastalar hala hayattayken durumu tanımlamanın bir yolunu buldular.

Bir çalışmada ortaya çıkan Nöroloji 3 Temmuz’da, küçük bir sıvı damlasındaki binlerce proteini ölçebilen yeni bir yüksek verimli teknoloji kullanarak, PSP hastalarının omurilik sıvısında bir desen buldu.

Araştırmacılar, protein biyobelirteçlerinin hastalığın ölümcül seyrini durduracak bir tanı testi ve hedefli tedavilerin geliştirilmesine yol açacağını umuyor.

Bozukluk, 25 yıl önce “10” ve “Arthur”un yıldızı Dudley Moore’un PSP teşhisini paylaşmasıyla kamuoyunun radarına girdi. Sıklıkla Parkinson hastalığıyla karıştırılır, ancak PSP daha hızlı gelişir ve hastalar Parkinson tedavisine yanıt vermez. Çoğu PSP hastası, semptomları başladıktan yaklaşık yedi yıl sonra ölür.

Tanı çok önemlidir çünkü tedaviler erken dönemde en iyi sonucu verir

PSP’nin, hücrelerin zayıflamasına ve ölmesine neden olan tau proteinlerinin birikmesiyle tetiklendiğine inanılmaktadır. Biliş, hareket ve davranışı etkileyen bir tür frontotemporal demanstır (FTD). Belirgin semptomları arasında sık sık geriye düşme ve gözleri yukarı aşağı hareket ettirmede zorlukla birlikte zayıf denge bulunur.

“Alzheimer hastalığının aksine, PSP’nin kesin tanısını sağlayan tau taramaları, kan testleri veya MRI’lar yoktur. Birçok hasta için hastalık fark edilmez,” diyor UCSF Nöroloji, Bellek ve Yaşlanma Merkezi Bölümü ve Weill Nörobilim Enstitüsü’nden kıdemli ortak yazar Julio Rojas, MD, Ph.D.

“PSP için yeni ilaçlar onaylandığında, hastalar için en iyi şans, hastalığın en etkili olma ihtimalinin en yüksek olduğu en erken evrede tedaviyi almaları olacaktır” dedi.

UCSF Nöroloji Bölümü’nde hafıza ve yaşlanma alanında profesör ve Alzheimer Hastalığı ve Frontotemporal Demans Klinik Araştırmalar Programı direktörü olan kıdemli ortak yazar Dr. Adam Boxer’a göre, PSP’nin tespit edilememesi yeni tedavilerin geliştirilmesini engelledi.

“Önceki araştırmalar, PSP’de çeşitli nonspesifik nörodejenerasyon biyobelirteçlerinin değerini vurguladı, ancak bunların özellikle hastalığın bu kritik erken evresinde tanı için sınırlı duyarlılığı ve özgüllüğü vardı” dedi.

Araştırmacılar, proteinlere yüksek seçicilik ve özgüllükle bağlanan moleküllere dayanan protein analizi için yüksek verimli teknolojiyi kullanarak protein biyobelirteçlerini ölçtüler.

Çalışmada, ortalama yaşları 70 olan 136 katılımcı vardı ve UCSF ve diğer kurumlardan PSP ile tutarlı semptomları olan hastalar ile otopsi ile doğrulanmış PSP vakaları yer alıyordu. Bilim insanları bu vakaların biyobelirteçlerini yaşayan hastalarla, sağlıklı katılımcılarla ve diğer FTD formlarına sahip hastalarla karşılaştırdı.

Araştırmacılar, çalışmadaki sağlıklı katılımcılarla karşılaştırıldığında, doğrulanmış veya şüphelenilen PSP’li kişilerde çoğu proteinin daha düşük seviyelerini buldular. Otopsi ile doğrulanmış PSP vakalarının protein imzası, diğer FTD formlarının otopsi ile doğrulanmış vakalarından ve yaşayan hastalardan da farklıydı.

PSP’si doğrulanmış veya şüphelenilen tüm kişilerde nörodejenerasyonla ilişkili protein seviyeleri daha yüksekti. Araştırmacılar ayrıca hastalık şiddetiyle ilişkili bazı inflamatuar proteinler ve gelecekteki terapilerle manipüle edilebilecek birkaç kritik beyin hücresi işleviyle ilgili proteinlerde azalma buldular.

“Bu çalışma, yeni tanımlanan proteinlerin gelecekteki klinik deneylerde kullanılması için bir çerçeve oluşturmayı amaçlıyor” diyor ilk yazar Amy Wise. Wise, daha önce UCSF Nöroloji Bölümü ve Hafıza ve Yaşlanma Merkezi’nde çalışmış ve şu anda UC Davis’te tıp öğrencisi.

“Tek bir biyobelirtecin veya kan testi ya da lomber ponksiyondan elde edilen bir biyobelirteç panelinin PSP için kesin tanı ve prognoz sonuçları sağlayabileceği bir noktaya ulaşmayı umuyoruz.”



Kaynak ve İleri Okuma: https://medicalxpress.com/news/2024-07-scientists-elusive-neuro-disorder.html

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu