Yenilikler

Bilim adamları, nadir görülen beyin hastalıklarına neden olan yeni bir mekanizma keşfetti

Dünyanın farklı taraflarında çalışan araştırma ekipleri sayesinde, nadir görülen ancak potansiyel olarak zayıflatıcı bir beyin bozukluğunun nihayet kesin bir nedeni var.

Temel bir diyet mikro besin maddesi olan çinko hücrelerinin dışarı taşınmasını yöneten gendeki bir mutasyon, hipomiyelinizan lökodistrofi adı verilen bozukluktan sorumludur. Pittsburgh Üniversitesi’nden Dr. Quasar Padiath ve Hindistan’daki Kasturba Tıp Fakültesi’nden Dr. Anju Shukla tarafından ortaklaşa yürütülen araştırma, dergide bildirildi. Beyin.

Bu, bir çinko taşıyıcı gende bir mutasyonun ilk kez meydana gelmesidir — bu durumda, TMEM163 — herhangi bir beyin bozukluğunun gelişimiyle kesin olarak bağlantılıdır ve çinkonun normal beyin gelişimi, yaralanması ve hastalığındaki rolüne ilişkin içgörü sağlama potansiyeline sahiptir.

Pitt’te insan genetiği ve nörobiyoloji doçenti Padiath, “Bir hastalığa neden olmaktan sorumlu yeni bir gen keşfetmek her zaman heyecan vericidir; bu duygu asla eskimez” dedi. “Ve bir çinko taşıyıcının uygun miyelin gelişimi için gerçekten önemli olduğunu bulmak, birçok klinik etkiye sahip olabilir ve diğer ilgili nörolojik durumları tedavi etmek için yeni yollar sunabilir.”

Hipomiyelinizan lökodistrofiler, sinirleri çevreleyen ve elektriksel uyarıları iletmelerine yardımcı olan yağlı yalıtım tabakası olan miyelinin büyümesi veya korunması ile ilgili genlerdeki kusurların neden olduğu nadir ve sıklıkla ölümcül nörolojik bozukluklardır. Miyelin tabakası yavaş yavaş inceldikçe ve bu hastalarda kaybolurken, sinir sinyalleri yavaşlar ve hareket ve denge kontrolünün bozulması, kas kaybı, görme sorunları, işitme ve hafıza kaybı gibi bir dizi nörolojik soruna yol açar.

Genler lökodistrofilerle bağlantılı olsa da, vakaların çoğu için genetik temeller hala bilinmemektedir. Bir hastanın durumunun temel nedenini belirlemek ve en uygun tedaviyi önermek için klinik nörologlar genellikle Padiath gibi araştırmacılara başvurur.

Padiath, hastaların genomlarını tarayarak mutasyonları arar ve bu mutasyonların hücrelerdeki ve fareler gibi hayvan modellerindeki etkisini analiz eder. Böyle bir analiz küçük bir başarı değildir. Yeni bir gen mutasyonunu hastalık semptomlarına kesin olarak bağlamak için, aynı gen kusurunu ve klinik görünümü paylaşan birden fazla bağımsız hasta vakası tanımlanmalıdır.

Hipomiyelinizan lökodistrofiler gibi nadir hastalıklar için, bu tür vakaları bulmak ancak dünyanın her yerinden bilimsel ve klinik işbirlikçilerden oluşan bir ağa dokunarak mümkündür. Bu çalışmada, ilk hasta örneği, Hindistan’ın güneybatısındaki Manipal’de tıbbi genetik profesörü olan Shukla’dan geldi. ABD ve Hollanda’daki diğer gruplara yapılan araştırmalar, aynı gende mutasyonlar da taşıyan ek aileler belirledi.

Bir dizi derinlemesine laboratuvar çalışması göstermiştir ki, TMEM163 mutasyonlar, taşıyıcının çinkoyu hücre içinden etkili bir şekilde şant etme yeteneğini bozar, miyelinin sentezinden ve korunmasından sorumlu proteinlerin üretiminin azalmasına ve hücre ölümünün artmasına neden olur.

Padiath, “Genlerin nasıl nadir hastalıklara neden olduğunu anlamak, tedavi bulma sürecindeki ilk adımdır” dedi. “Küresel bağlamda nadir görülen hastalıkların hastalar ve aileleri için çok önemli ve gerçek olduğunu hatırlamak önemlidir. Bu hastalıkları incelemek, tedavi bulmaya yardımcı olur ve hastalara umut verir ve normal hücre işleyişi için gerekli olan terapötik hedeflere ilişkin değerli bilgiler verir.”

Kaynak ve İleri Okuma: https://www.sciencedaily.com/releases/2022/09/220915123706.htm

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu