Yenilikler

Beyin omurilik sıvısının hızlı testi, beyin tümörlerinin tanısına kadar geçen süreyi kısaltır

Beyin omurilik sıvısı örneklerinde beyin kanserlerinin genetik işaretlerini arayan bir test, tanı süresini kısaltabilir ve bazı hastalar için invaziv beyin biyopsisi ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Mass General Brigham’ın beyin cerrahisi, kanser ve patoloji uzmanları, lomber ponksiyon sırasında alınan örneklerden beyin kanserleriyle ilişkili anahtar mutasyonları tespit edebilen hızlı bir genotipleme testi geliştirmek için birlikte çalıştı. Ekip, kaynağı bilinmeyen yeni merkezi sinir sistemi (CNS) lezyonlarıyla Massachusetts Genel Hastanesi’ne başvuran 70 hasta arasında TetRS (Hedefli Hızlı Sıralama) olarak bilinen tekniği değerlendirdi. Test, primer ve sekonder CNS lenfoması, glioblastoma ve glioma vakaları da dahil olmak üzere tümörlü hastaların yüzde 42’sinden alınan örneklerde mutasyonlar tespit etti. Sonuçlar şurada yayınlanır: Kan.

İlgili yazar, “Ayakta tedavi merkezinde teşhis edilebilecek diğer kanser türlerinden farklı olarak, beyin tümörlerinin ve omurilik tümörlerinin çoğu, hastaların sıklıkla hızla ilerleyen eksikliklerle başvurduğu hastanede teşhis ediliyor. Bu, hızın çok önemli olduğu anlamına geliyor” dedi. Ganesh Shankar, MD, PhD, Mass General Brigham sağlık sisteminin kurucu üyesi olan Massachusetts Genel Hastanesi (MGH) Nöroşirürji Bölümü’nde beyin cerrahı ve biyoörnek bankacılığının beyin cerrahisi direktörü. “Geliştirdiğimiz test sayesinde hastalara artık beyin biyopsisi olmadan teşhis ve tedavi uygulanıyor, bu da teşhise kadar geçen sürenin 10 günden 2 güne düşmesine neden oldu.”

Shankar, TetRS’nin kökenini neredeyse on yıl öncesine, araştırmacıların belirli beyin kanseri türlerinde mutasyona uğramış bir avuç gen tespit ettiği zamana kadar izliyor. Ekip, 2015 yılında yayınlanan bir makalede, ameliyat sırasında alınan doku örneklerinde genetik mutasyonların tespit edilebileceğini gösterdi. Ekip, TetRS’yi daha da optimize etti ve 2021’de aynı yaklaşımı beyin omurilik sıvısı üzerinde de kullanabileceklerini gösterdi.

Yeni çalışma, TetRS’yi, hastaların Acil Servise bir tümörden veya başka bir şeyden kaynaklanabilecek anormal bir lezyonla başvurabileceği gerçek dünyada teste tabi tutuyor. Araştırma ekibi, TetRS’nin yanlış pozitif sonuca yer bırakmadan doğru tanıya daha hızlı ulaşmaya yardımcı olmasını sağlamak istiyordu.

Shankar ve meslektaşları TetRS’yi, MYD88, TERT promoteri, IDH1, IDH2, BRAF ve H3F3A genlerindeki mutasyonlar dahil olmak üzere beyin kanserine özgü genetik imzaları aramak için tasarladılar. Ekip, 33’üne sonunda neoplazm (iyi huylu veya kötü huylu olabilen anormal doku) tanısı konan 70 hastadan alınan numuneleri değerlendirdi. TetRS tek başına altı hastaya teşhis koydu ve geleneksel yöntemlerle birleştirildiğinde toplamda yüzde 42’lik bir hassasiyetle sekiz hastaya daha teşhis konuldu. Neoplazm tanısı konmayan diğer 37 hasta için TetRS, yüzde 100’lük bir özgüllük oranıyla sıfır hatalı pozitif sonuç verdi.

Hızlı genotipleme testinin kullanılması, yedi hasta için cerrahi beyin biyopsisi ihtiyacını ortadan kaldırdı ve ortalama 12 günden ortalama 3 güne kadar tedavi süresini önemli ölçüde hızlandırdı.

Yazarlar, bulgularının geniş çapta uygulanabilir olup olmadığını ve erken teşhis ve tedavinin hastalar için klinik etkisinin ne olacağını belirlemek için daha büyük çalışmalara ihtiyaç olduğunu belirtiyorlar.

TetRS, Mass General Brigham’da klinik olarak kullanılabilir bir test olarak uygulanmıştır ve Mass General Brigham Patolojisi, MGH, Brigham ve Kadın Hastanesi ve ülke çapındaki diğer birçok yerden hasta örnekleri almış ve değerlendirmiştir.

Mass Genel Kanser Merkezi’nden ortak yazar Dr. Deborah Forst, “Patoloji, nöro-onkoloji ve nöroşirürji ekipleri arasında birlikte çalışarak hasta bakımını iyileştirmek için yenilikçi, işbirlikçi bir yol geliştirdik” dedi. “Hastaların omurilik sıvısı örneklerinde tümörle ilişkili moleküler varyantları hızlı bir şekilde tespit etme yeteneği, daha az invazif testlerle hızlı bir şekilde teşhis sonuçları çıkarmamıza ve kişiselleştirilmiş ve potansiyel olarak hayat kurtarıcı kemoterapileri hızlı bir şekilde başlatmamıza olanak sağladı.”

Yazarlık: Mass General Brigham yazarları arasında Shankar’ın yanı sıra ilk yazar Mihir Gupta, Joseph D. Bradley, Elie Massaad, Evan J. Burns, N. Zeke Georgantas, Garrett E. Maron, Julie M. Batten, Aidan Gallagher, Julia Thierauf yer alıyor. , Naema Nayyar, Amanda Gordon, SooAe S. Jones, Michelle Pisapia, Ying Sun, Pamela S. Jones, Fred G. Barker 2nd, William T. Curry, Rajiv Gupta, Javier M. Romero, Nancy Wang, Priscilla K. Brastianos, Maria Martinez-Lage, Deborah A. Forst, Brian V. Nahed, Tracy T. Batchelor, Lauren L. Ritterhouse, Justin T. Jordan, Jorg Dietrich, Daniel P. Cahill, Jochen K. Lennerz ve Bob S. Carter. Ek yazarlar arasında Kensuke Tateishi, Florian Iser, Tobias Kessler ve Matthew Meyerson yer alıyor.

Açıklamalar: Cahill ve Shankar, bu çalışmada hedef DNA dizilerinin amplifikasyonu sırasında kullanılan peptit ve kilitli nükleik asitlerin kullanımına ilişkin bir patente sahiptir (patent #US20170369939A1).

Finansman: Bu çalışma, Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (1K08NS107634-01A1), Darwin Projesi, Brian D. Silber Anma Fonu ve Ulusal Kanser Enstitüsü (5U01CA230697) tarafından sağlanan bağışlarla desteklenmiştir.

Kaynak ve İleri Okuma: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/06/240617210519.htm

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu