Beyin bozuklukları için neden genetik bir risk var? Neandertal DNA’sı bazı cevaplar sağlayabilir

Nörolojik veya psikiyatrik hastalıklar gibi insan beyni bozukluklarının ailelerde geçtiği ve bazı kalıtsallığı düşündürdüğü uzun zamandır bilinmektedir. Bu hipotez doğrultusunda, bu hastalıkları geliştirmek için genetik risk faktörleri tanımlanmıştır. Bununla birlikte, evrimsel itici güçlerle ilgili temel sorular anlaşılmaz kalmıştır. Başka bir deyişle, evrim sürecinde hastalık riskini artıran genetik varyantlar neden yok edilmiyor?

Bu soruları cevaplamak herkesin bildiği gibi zor oldu. Bununla birlikte, derin insan geçmişindeki olaylarla ilgili yeni keşifler, bilim insanlarına bu gizemleri çözmeye başlamaları için yeni araçlar verdi: Modern insanlar >60.000 yıl önce Afrika’dan göç ettiklerinde, Neandertaller gibi diğer arkaik insanlarla tanıştı ve karıştı. Neandertal genomunun yaklaşık %40’ı günümüzde Afrikalı olmayanlarda hala bulunabilir ve her birey hala Neandertal DNA’sının ~%2’sini taşır. Arkaik genetik varyantların bazıları, evrimsel geçmişimizin bir noktasında fayda sağlamış olabilir. Bugün bilim adamları, bu genetik varyantların insan davranışı üzerindeki etkisi ve hastalık geliştirme riski hakkında daha fazla bilgi edinmek için bu bilgiyi kullanabilirler.

Bu yaklaşımı kullanarak, Tartu Üniversitesi, Charité Berlin ve Amsterdam UMC’den araştırmacılar tarafından yönetilen uluslararası bir ekip tarafından yürütülen yeni bir çalışma, çok çeşitli yüzden fazla beyin bozukluğu ve uyku, sigara veya alkol gibi özelliklerle Neandertal DNA ilişkilerini analiz etti. Neandertal DNA’sının günümüz insanlarındaki davranışsal özelliklerdeki varyasyona özel katkısını daraltmak amacıyla Birleşik Krallık Biobank’ta kullanımı.

Çalışma, Neandertal DNA’sının merkezi sinir sistemi hastalıklarıyla ilişkili çeşitli özelliklerle orantısız sayıda ilişki gösterdiğini, ancak hastalıkların kendilerinin önemli sayıda Neandertal DNA ilişkisi göstermediğini buldu. En güçlü Neandertal DNA katkısına sahip özellikler arasında sigara içme alışkanlıkları, alkol tüketimi ve uyku düzenleri vardı.

Estonya Biobank, Hollanda Depresyon ve Anksiyete Çalışması, FinnGen, Biobank Japan ve deCode gibi diğer gruplardan alınan veriler kullanılarak, bu sonuçların birçoğu tekrarlanabilir. Olumlu bir sigara içme durumu için sırasıyla Birleşik Krallık Biobank ve Biobank Japonya’da bulunan iki bağımsız, en yüksek riskli Neandertal varyantıydı.

“Sonuçlarımız, Neandertallerin günümüzde insanlarda sigara içme riskini önemli ölçüde artıran birden fazla varyant taşıdığını gösteriyor. Bu varyantların Neandertallerde ne gibi fenotipik etkileri olduğu belirsizliğini koruyor. Ancak, bu sonuçlar daha ileri fonksiyonel testler için ilginç adaylar sağlıyor ve gelecekte bize yardımcı olma potansiyeline sahip. Tartu Üniversitesi’nde evrimsel genomik doçenti ve bu çalışmanın baş yazarı Michael Dannemann, “Neandertal’e özgü biyolojiyi daha iyi anlamak için” dedi.

Berlin Charité’de nöropsikiyatri profesörü olan Stefan M Gold, “Neandertal DNA’sının alkol ve sigara içme alışkanlıklarıyla önemli ilişkileri, bağımlılık yapan ve ödül arayan davranışların evrimsel kökenini çözmemize yardımcı olabilir” diye ekledi.

“Uyku sorunları, alkol ve nikotin kullanımının sürekli olarak bir dizi nörolojik ve psikiyatrik bozukluk için ortak risk faktörleri olarak tanımlandığını belirtmek önemlidir. Öte yandan, antropolojiden, uykunun bazı sosyal yararlarını öne süren bazı ilgi çekici bulgular vardır. avcı-toplayıcılarda bu maddelere karşı daha yüksek tolerans. Dolayısıyla bulgularımız, evrimsel açıklamaları olanın beyin hastalıklarının kendileri olmadığı, modern bağlamda bizi bunlara karşı savunmasız kılan özellikleri şekillendiren doğal seçilimin olduğu hipotezini desteklemektedir.”

“Modern insanlar dünyanın geri kalanını doldurmak için Afrika’dan çıkmadan 100.000 yıldan daha uzun bir süre önce Avrasya’nın bazı bölgelerinde Neandertaller yerleşti. Afrika—örneğin, modern insanın içinde geliştiği ortamdan farklı mevsimsellik ve UV ışığına maruz kalma düzeyleriyle tanımlanan bir ortam” diye ekledi Dannemann.

Çalışma şurada yayınlandı: Çeviri Psikiyatrisi.

---

Estonya Araştırma Konseyi tarafından sağlanmıştır