Haberler

Araştırmacılar Sturge-Weber sendromunda nöbetleri önlemeyi amaçlıyor

Porto şarabı lekeleri (derideki kılcal damar malformasyonları) Sturge-Weber sendromunun en görünür belirtisidir. Bununla birlikte, yüksek riskli bölgelerde (alın ve üst göz kapağı) doğum lekesi olan bebeklerin %60’a varan oranda beyinlerinde kılcal damar malformasyonları da vardır. Bunların %75 ila %90’ı 2 yaşından önce nöbet geçirecek, bu da beyin hasarı ve nörolojik gelişimde bozulma riski oluşturacaktır.

Boston Çocuk Hastanesi Sturge-Weber kliniğinin yöneticisi nörolog Anna Pinto, MD, Ph.D., “Ebeveynlerin aklına gelen ilk soru, ‘Bebeğimde nöbet mi geçecek?’ olur” diyor.

Nöbetleri tahmin etmenin ve daha da önemlisi bunların oluşmasını engellemenin bir yolu var mı?

Pinto, bu yılın başlarında yayınlanan retrospektif bir çalışmaya öncülük etti. Çocuk Nörolojisi Derneği Yıllıkları, bu sorulara cevap vermeye çalıştı. O ve meslektaşları, Boston Çocuk ve Kennedy Krieger Enstitüsü’nde Sturge-Weber sendromlu 92 bebeğin haritalarını inceledi.

Toplam 32 bebeğe herhangi bir nörolojik semptom ortaya çıkmadan önce anti-epilepsi ilaçları (aspirin, levetirasetam, okskarbazepin ve valproik asit dahil) ile ön tedavi uygulandı. Geriye kalan 60 bebeğe ön tedavi uygulanmadı.

Önceden tedavi gören bebeklerin 2 yaşına geldiklerinde nöbet geçirme olasılığı, önceden tedavi görmeyen bebeklere göre daha düşüktü (%53’e karşı %88). Ayrıca nöbet sıklığı, hemiparezi (tek taraflı zayıflık), görme alanı ve bilişsel işlev açısından puanlandığında 2 yaşında daha iyi sonuçlara sahip oldular.

Nöbet riskini tahmin etme

Peki tedavi edilmesi gereken doğru bebekler kimlerdir? Bu soruyu cevaplamak için, Boston Children’s’daki Fetal-Neonatal Nörogörüntüleme ve Gelişim Bilimi Merkezi ve Hesaplamalı Sağlık Bilişim Programı’ndaki Pinto ve Yangming Ou, Ph.D., ülke çapındaki yarım düzine Sturge-Weber tedavi merkezindeki bebekleri inceliyor.

Ou, “Veriye dayalı bir yaklaşım kullanmak istiyoruz” diyor.

Görüntü analizi ve makine öğrenimi tekniklerini kullanan Ou, sağlıklı beyinlerden alınan on binlerce MRI’yı Sturge-Weber’li bebeklerin MRI’larıyla karşılaştırıyor. Ayrıca Sturge-Weber ile ön tedavi görmüş ve ön tedavi görmemiş bebeklerin MRI’larını karşılaştırıyor.

MRI’lar beyindeki kılcal damar malformasyonlarını, nöbetler için bir risk faktörünü ve beynin kan perfüzyon eksikliğinden muzdarip olduğuna dair herhangi bir işareti tespit edebilir. Ou, Pinto ve diğer işbirlikçileri, nöbet riskinin güvenilir belirleyicilerini belirlemek için MRI verilerini porto şarabı lekelerinin özellikleriyle birleştirecekler.

Pinto, “Porto şarabı lekesi olan her bebekte beyin tutulumu görülmeyebilir” diyor ve ekliyor: “Fakat porto şarabı lekesi iki taraflı veya alında ya da üst göz kapağında ise ailelere beyin MR’ı çektirmelerini öneriyoruz. Doğum lekesinin yeri ve kapsamı, bir koruma stratejisiyle müdahale için bebekleri önceliklendirmemize yardımcı olabilir.”

Klinik araştırmaya giden yol açılıyor

Pinto ve Ou ayrıca MR ve doğum lekesi özelliklerinin nöbet geçiren çocuklarda sonuçları tahmin edip edemeyeceğini araştırmak istiyorlar. Ayrı olarak Sturge-Weber’li çocuklarda epilepsi ameliyatının sonuçlarına da bakacaklar.

Son adım, prospektif bir klinik denemede yüksek nöbet riski taşıyan bebekleri tedavi etmek olacaktır.

Pinto, “Eskiden ebeveynlere, ‘Bebeğiniz nöbet geçirirse beni arayın’ derdik” diyor ve şöyle devam ediyor: “Artık nöbetlerin meydana gelme ihtimalini tahmin edebiliyor ve müdahale edip etmemeye karar verebiliyoruz. Kötü bir hastalığın doğal seyrini potansiyel olarak değiştirebilir ve ulusal ve uluslararası düzeyde bebek bakımını değiştirebiliriz.”



Kaynak ve İleri Okuma: https://medicalxpress.com/news/2024-06-aim-seizures-sturge-weber-syndrome.html

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu